Презентация "Биологический потенциал здоровья"

Биологический потенциал здоровья

СОДЕРЖАНИЕ

1. Внутренние факторы здоровья.

2. Азбука генетики.

3. Наследственные болезни.

4. Генная терапия.

5. Здоровье и концепция человека

Литература

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
• Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина, 1987
• Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995
• Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002

Наследственными или генетическими болезнями

• называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей, т. е. прямая передача. Наследственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям.

Болезни с наследственным предрасположением

• болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые распространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близорукость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие другие.

Предрасположенность

• проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды («чрезвычайным фактором»), особенно характерна для полигенных (многофакторных) болезней, таких как атеросклероз, гипертоническая болезнь и др

Генетика человека

• — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими.
• Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.

• Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы . Ядро каждой клетки организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей.

Хромосомные болезни

• это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом .

Ген

• это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию.
• Генотип - совокупность всех генов организма.

Фенотип

• совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным , если несколько качественно различных состояний — полиморфным . Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние.

Изменчивость генов и контролируемых ими признаков

• является материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания.

Мутации

• стойкие изменения хромосом передающиеся по наследству’
• Генная мутация - изменения гена и нарушения его функции на молекулярном уровне приводит к генным болезням.
• Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.

• Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.

Генетика человека

• В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

• 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
• 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
• 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
• 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
• 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тио и А.Леван).
• 6. Биохимический метод.
• 7. Молекулярно-генетический метод

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ГЕННЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ИЗМЕНЕНИЕ

ЧИСЛА

ХРОМОСОМ

МОНОГЕННЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

МУЛЬТИ

ФАКТОРИАЛЬ -

НЫЕ

МОНОСОМИЯ

А -ДОМИНИРУЮЩИЕ

ТРИСОМИЯ

А - РЕЦЕССИВНЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ПЕРЕСТРОЙКИ

Х - СЦЕПЛЕННЫЕ

У - СЦЕПЛЕННЫЕ

Аутосомно-доминирующий тип наследования

• 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
• 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
• 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
• 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
• 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

МИКРОСОМИЯ

• Синдром первой жаберной дуги.
• Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота неизвестна

РОБИНОВА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1969 г.
• Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
• короткий нос , брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1961 г .
• Клинические признаки:
• Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна.

МАРФАНА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1896 г.
• Клинические признаки:

высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

• Тип наследования – АД
• Частота наследования – 0,04 : 1000.

ПОЛИДАКТИЛИЯ

• Клинические признаки: существует два варианта:
• тип А , при котором дополнительный палец функционален, и тип В , когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

СИНДАКТИЛИЯ

• Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1:2500 -3000

ОСТЕОГЕНЕЗ

• Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 7,2 : 10 000

ЭКТРОДАКТИЛИЯ

• Впервые описан в 1970 г.
• Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
• Тип наследования Ад
• Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

АХОНДРОПЛАЗИЯ

• Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1 : 100000

ВИТИЛИГО

• Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1 : 100.

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

• 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
• 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
• 3. Оба пола поражаются одинаково.
• 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
• 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

АХОНДРОГЕНЕЗ

• Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

• Клинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ

• Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота – 1 : 1000

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА

• Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

НУНАН СИНДРОМ

• Впервые описан в 1928 г.
• Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
• Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

КОККЕЙНА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1946 г.
• Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

• Синдром Моркио описан в 1929 г.
• Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

• Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
• Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
• Только 3-5% наследуются.

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

• Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
• Тип наследования: Х-рецессив.
• Популяционная частота – 1 : 2000

ГЕМОФИЛИЯ А

• Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
• Тип наследования: Х- рецессивный
• Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)

• Описан в 1866 г.
• Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
• Тип наследования: трисомия 21
• Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)

• Описан в 1942 г.
• Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
• Тип наследования: ХХУ синдром
• Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

• Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
• Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
• Популяционная частота – 2 : 10000

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

• Описан в 1961 г.
• Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
• Тип наследования: тирисомия 13
• Популяционная частота- 1 : 7500

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

• Описан в 1963 г.
• Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
• Тип наследования: моносомия 5 р
• Популяционная частота – 1 : 45 000

СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )

• Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.
• Тип наследования: Х-рецессивный
• Популяционная частота неизвестна

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

• Описан в 1657 г.
• Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
• Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
• Популяционная частота – 1 : 100 000

ПРОГЕРИЯ

• Описана в 1886 г.
• Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

• Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
• Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
• Аменорея – отсутствие менструального цикла.
• Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
• Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
• Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы .
• Брахидактилия – укорочение пальцев.
• Витилиго – очаговая депигментация кожи.
• Гипертелоризм – широко расставленные глаза.

• Гипертрихоз – избыточный рост волос.
• Гипоплазия – недоразвитие органа.
• Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
• Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
• Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
• Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
• Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
• Полидактилия – увеличение количества пальцев.
• Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

• Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
• Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
• Анорексия - уменьшения аппетита.
• Гематома - полость, заполненная кровь.
• Гематурия - кровь в моче.
• Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.

• Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
• Птеригиум – крыловидные складки кожи.
• Птоз – опущение внутренних органов или века.
• Синдактилия – сращение соседних пальцев.
• Страбизм – косоглазие.
• Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
• Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
• Энофтальм - глубокопосаженные глаза.

ЛИТЕРАТУРА

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
• Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина, 1987
• Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995
• Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002