Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу

Тақырыбы: Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
Сабақтың мақсаты:
1. Білімділік: Адам генетикасының ерекшеліктері мен адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері туралы түсінік беру.
2. Дамытушылық: Адам генетикасы туралы түсінік қалыптастыру. Берілген тапсырманы орындауда еркін сөйлеу қабілеттерін дамыту.
3. Тәрбиелік: Деңгейлік тапсырмалар орындау арқылы алған білімдерін нақтылау, ойларын қорытындылауға, ұжымшылдыққа, шапшаңдыққа және уақытты тиімді пайдалана білуге тәрбиелеу.
Сабақтың әдісі: Ж. Қараевтың деңгейлеп - саралап оқыту технологиясы, презентация
қорғау, түсіндіру, семантикалық карта, жасырын сөздерді табу, постер қорғау.
Сабақтың түрі: Аралас сабақ
Көрнекілігі: Слайд, интерактивті тақта, бағалау парағы, таратпа материалдар.
Сабақтың жоспары:
I. Ұйымдастыру бөлімі – 2 минут
ІІ. Үй тапсырмасын тексеру – 6 минут
ІІІ. Жаңа сабақты түсіндіру – 13 минут
ІV. Сабақты бекіту – 18 минут
V. Қорытындылау – 3 минут
VІ. Студенттер білімін бағалау – 2 минут
VІІ. Үй тапсырмасын беру – 1 минут

I. Ұйымдастыру бөлімі – 2 минут
1. Сәлемдесу.
2. Оқушыларды түгендеу.
3. Сабаққа дайындығын тексеру.

Топ студенттері 3 топқа бөлінеді. Топ мүшелері өзара ақылдасу арқылы өз тобына топ басшысын және бақылаушы тағайындайды. Топ басшысы – топтық жұмыстарды ұйымдастырады, бақылаушы – топ мүшелерінің тапсырмалардың орындалуына, белсенділігіне бақылау жүргізеді, бақылау парақшасын толтырады. Сабақ соңында бағалау парақшасына қорытынды жасалып, студенттер бағаланады.

Бағалау парақшасы
№ Студенттің
аты - жөні Үй тапсырмасы Жаңа сабақты меңгеру Жеке қасиеттер: сабақтағы белсенділігі, топта жұмыс жасау қабілеті т. б Қорытынды ұпай
І деңгей тапсырмасы ІІ деңгей тапсырмасы ІІІ деңгей тапсырмасы
1
2
3
4
5
6
Бағалау критерийі: Студенттерді сабаққа қатысу деңгейіне байланысты 1 - ден - 6 ұпай жүйесімен бағаланады.
III. Жаңа сабақ – 13 минут
- Елбасының «Қазақстан - 2050: Бір мақсат, бір мүдде, бір болашақ» атты жолдауында «Спортпен шұғылдану, дұрыс тамақтана білу, жүйелі профилактикалық тексерілу – аурудың алдын алудың негізі» делінген болатын. Осы мақсатты жүзеге асыруда адам генетикасының зерттеу әдістерін білу арқылы, өз денсаулығына қажетті әдісті пайдалана отырып зерттеулер жүргізу аса маңызды.
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан - ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар:
 Жыныстық жағынан кеш - пісіп жетілетіндігі;
 Әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы;
 Барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі;
 Хромосома санының көп болатындығы;
 Адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы
және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез - құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар:
 Генеологиялық әдіс.
 Цитогенетикалық әдіс.
 Егіздік әдіс.
 Онтогенетикалық әдіс.
 Популяциялық әдіс
 Биохимиялық әдіс.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата - анасының біреуінің жыныс жасушасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушасында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан бұл әдіс медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу - адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және екі жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір - біріне айнымайтын ұқсас болады. Ал екі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозоидтермен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған, мұндай егіздер бір - біріне онша ұқсамауы мүмкін. Осының ішінде бір жұмыртқалы егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі - қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Сонымен қатар егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия т. б) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар - жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Сонымен онтогенетикалық әдістің маңызы – онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады.
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер жасушасындағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол жасушаның құрамына кіретін нәруыздар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т. б. екенін белгілі. Бұл әдіс қазіргі археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр.
Қорыта айтқанда, қазіргі адам генетикасын зерттеуде, аталып кеткендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген обеъектілер қатарына қосылатыны сөзсіз