"Строение хромосом"

Определение

• Хромосома - самовоспроизводящийся структурный элемент ядра клетки, содержащий ДНК, в которой заключена генетическая (наследственная) информация. Число, размер и форма хромосом строго определены и специфичны для каждого вида. Каждая хромосома состоит из одной или нескольких пар хромонем. Различают гомологичные и негомологичные хромосомы.

Краткая характеристика

• Впервые хромосомы были описаны в 80-х гг. 19 в. в виде компактных телец палочковидной формы, выявляемых под микроскопом в ядре на определенной стадии деления клетки.
• Позже оказалось, что X. постоянно имеются в каждой клетке, однако их внешний вид значительно изменяется на разных стадиях жизни клетки.
• Установлено, что хромосомы представляют собой нитевидную структуру огромной длины (хроматиновая нить), которая может закручиваться, образуя компактную спираль (спирализо-вываться), или раскручиваться (деспи-рализовываться). Плотная спирализация осуществляется перед началом деления клеток и обеспечивает точное перераспределение X. по дочерним клеткам.
• На стадии митотического деления хромосомы становятся видимыми в световом микроскопе. У них можно заметить участок, называемый центромерой, к которому прикрепляются особые нити (нити веретена), участвующие в «растягивании» хромосом во время деления клеток.
• Центромера располагается в центре X., деля ее на два равных плеча, или же может сдвигаться к одному из концов. В последнем случае говорят, что данная X. неравноплеча.
• Как показывают последние достижения молекулярной генетики, хромосома представляет собой фактически одну длинную хроматиновую нить, образованную гигантской молекулой ДНК

Хромосомы клетки человека непосредственно перед делением ядра (увеличение в 950 раз). Хорошо заметно, что пары хромосом всё ещё связаны между собой центромерами

Число хромосом у разных видов

• Число хромосом во всех клетках каждого вида организмов строго постоянно и является точной характеристикой данного вида.

Вид 2n

• Человек (Homo sapiens) 46
• Горилла 48
• Макака (Macaca mulatta) 42

• Животные
• Кошка (Felis domesticus) 38
• Собака (Canis familiaris) 78
• Лошадь 64
• Корова (Bovis domesticus) 120
• Курица (Gallus domesticus) 78
• Свинья 40
• Плодовая мушка (D.melanogaster) 8
• Мышь (Mus musculus) 40
• Дрожжи (S.cerevisiae) 32
• Нематода 22/24
• Крыса 42
• Лиса 34
• Голубь 16
• Карп 104
• Минога 174
• Лягушка (Rana pipiens) 26
• Миксомицеты 14
• Бабочка 380
• Шелкопряд 56
• Протей (Necturus maculosis) 38
• Рак (Cambarus clarkii) 200
• Гидра 30
• Аскарида 2
• Пчела 16
• Муравей (Myrmecia pilosula) 2
• Виноградная улитка 24
• Земляной червь 36
• Речной рак 1 16
• Малярийный плазмодий 2
• Радиолярия 1600

• Растения
• Клевер 14
• Тополь 38
• Кукуруза (Zea mays) 20
• Горох 14
• Береза 84
• Ель 24
• Лук (Allium cepa) 16
• Арабидопсис (Arabidopsis thaliana) 10
• Картошка (S.tuberosum) 48
• Лилия 24
• Хвощ полевой 216

Томат 24

• Крыжовник 16
• Вишня 32
• Рожь 14
• Пшеница 42
• Папоротник ~1200
• Липа сердцевидная 78
• Ирис русский 80
• Гладиолус обыкновенный 80
• Клевер паннонский 84
• Полушник озерный 90-180
• Крупка альпийская 96-180
• Листовик японский 104
• Щитовник мужской 110
• Баранец обыкновенный 144
• Ужовник обыкновенный 164
• Гаплопаппус 4
• Арабидопсис Таля 6

большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. Существует минимальная масса хромосомы необходимая для расхождения хромосом в митозе - критическая масса. Наличие такой массы может частично объяснить избыточность ДНК." width="640"

• Наименьшее число хромосом: самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хрососому в каждой клетке.
• Наибольшее число: вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку
• Верхний предел числа хромосом не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека -- большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом.
• Существует минимальная масса хромосомы необходимая для расхождения хромосом в митозе - критическая масса. Наличие такой массы может частично объяснить избыточность ДНК.

Бактериальные хромосомы

• Прокариоты (архебактерии и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова.
• У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.
• Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы эукариот

• Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК (в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков гистонов — H1, H2A, H2B, H3 и H4 и ряд негистоновых белков.
• В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, нуклеосомную нитью, d= 10 нм.
• В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности.
• Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, d =30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Типы строения хромосом

• Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

• Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

1 - равноплечие (метацентрические);

2 - неравноплечие (субметацентрические);

3 - палочковидные (акроцентрические);

4 - хромосомы с вторичной перетяжкой.

Гигантские хромосомы

• Для них характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла. Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.
• Политенные хромосомы
• Впервые обнаружены Бальбиани в 1881-го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.
• Хромосомы типа ламповых щеток
• Обнаружены Рюккертом в 1892 году. По длине превышают политенные хромосомы, наблюдаются в ооцитах на стадии первого деления мейоза, во время которой процессы синтеза, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. Общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Микрофотография политенных хромосом слюнной железы Drosophila melanogaster

Хромосомные перестройки

• Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).
• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

• делеции
• дупликации
• транслокации
• инверсии

Делеция

• Делеция (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Делеции подразделяют на интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные (потеря концевого участка).
• Делеция гена отвечающего за белок CCR5-дельта32 приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и, со временем, распространилась по Европе.

Схема иллюстрирующая принцип делеции.

Дупликация

• Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

Схема иллюстрирующая принцип дупликации

Транслокация

• Транслока́ция — тип хромосомных мутаций. В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

Транслокация, обмен участков 4 и 20 хромосом

Инверсии

• Инверсии — хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°.
• Инверсии бывают пара- и перицентрическими.
• В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрыва поворачивается на 180°.
• При перицентрической инверсии точки разрыва расположены по обе стороны от центромеры.

Формирование хромосомной теории

• В 1902-1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.
• Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Хромосомная теория наследственности

Теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Наследование сцепленных признаков у дрозофилы: а—полное сцепление (дигетерозигртен самец, у которого отсутствует кроссинговер); б — сцепление с кроссинговером {дигетерозигатт самка, у которой кроссинговер не подавлен); b+ ,b- ~ серая и черная окраски тела; vg+ , vg- — нормальные и зачаточные крылья соответственно.