Наследственные заболевания человека

«Наследственные заболевания Чувашской Республики»

Учитель:

Белова Виктория Геннадьевна

Здоровье - …

Состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков

По формулировке Всемирной организации здравоохранения

Факторы, влияющие на здоровье человека

• Экологический (загрязнение окружающей среды)

• Поведенческий (образ жизни)

• Генетический (наследственность)

• Медицинский

Цель урока:

• рассмотреть различные наследственные заболевания человека, характерные для Чувашии и выявить причины их появления

Задачи урока:

• Предметные: сформулировать понятия о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения
• Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение решать генетические задачи по данной тематике
• Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.

Эпиграф к уроку: «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровья и благополучия больше, чем любой врач, любое лекарство, любое медицинское средство» (Дж. Калифано)

Врожденными болезнями - заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.

Мутация – это…

Хромосомы

Аутосомы

Половые

(гетерохромосомы)

– хромосомы,

хромосомы, по которым

мужской и женский пол

отличаются

одинаковые у обоих полов

У человека

46 хромосом (23 пары)

22 пары аутосом

1 пара

половых хромосом

Половые хромосомы

• Х - хромосома связана с

больше чем 300 болезнями

(дальтонизм, аутизм, гемофилия,

умственное развитие, мускульная

дистрофия).

• Х- хромосомы могут затрагивать

мужчин, т.к. они не имеют другой

Х хромосомы, чтобы дать

компенсацию за ошибки.

Х - хромосома

Х-хромосома

Половые хромосомы

Y -хромосома

Меньше размером, чем Х-хромосома

Содержит меньшее количество генов

Известны несколько признаков, гены которых только в Y- хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т.д.

Наследственные заболевания Чувашской Республики

Изолированный тотальный аутосомно - рецессивный гипотрихоз

Признаки гипотрихоза Частота заболевания в республике составляет примерно 1:8.501, а частота гена среди чувашей - 2,72 %

• Волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие (средняя длина волос составляет 4-5 см),
• встречаются многочисленные участки облысения.
• У взрослых больных в период полового созревания наблюдается некоторое прогрессирование выпадения волос на голове.
• В подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным. На теле пушковые волосы практически отсутствуют.
• Наблюдается гипотрихоз и в области бровей и ресниц.
• Поражение других производных эпидермиса, в частности зубов и ногтей, а также потовых желез, у больных не наблюдается.

Наследственные заболевания Чувашской Республики

Аутосомно- рецессивный эритроцитоз

Частота заболевания в республике составляет примерно 1:5300, частота гена среди чувашей - 1,84%

Признаки эритроцитоза

• Эритроцитозы бывают приобретенные и наследственные. Наследственные эритроцитозы (НЭ) – это гетерогенная группа врожденных состояний, связанных с повышенным объемом эритроцитарной массы крови. Это редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов, но количество повышено до 10 млн в 1 куб. мм. Заболевание выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте.

Основными клиническими проявлениями болезни являются:

• упорные головные боли,
• быстрая утомляемость,
• у школьников – снижение концентрации внимания и усвоения предмета в школе,
• одышка при умеренных физических нагрузках,
• носовые кровотечения,
• боли в животе не связанные с приемом пищи,
• тянущие боли в ногах,
• головокружения,
• нарушение зрения,

Наследственные заболевания Чувашской Республики

аутосомно - рецессивный остеопетроз

(мраморная болезнь)

частота гена среди чувашей

- 4,5 % (каждый 1000 брак

представителей чувашской

национальности ) .

Признаки остеопетроза

• увеличение печени, селезенки, лимфоузлов;
• деформация костного скелета;
• снижение иммунитета;
• нарушение костно-мозгового кроветворения;
• хрупкость костей

Задача по наследственным заболеваниям Чувашии

• В семье оба родителя здоровы и в их семье родилось двое детей. Сын здоров, а у дочери врачи-генетики выявили остеопетроз. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого поколения, если известно, что остеопетроз – аутосомно-рецессивное заболевание.

Решение задачи

• Р здоровая женщина Х здоровый мужчина
• Гаметы

• F1 : АА, Аа, Аа, аа

а

А

А

а

Здоровый

Здоровый

Больной

Здоровый

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

1) Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)

2) Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)

3) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

Профилактика:

• 1 Медико-генетическое консультирование при беременности у женщин в возрасте 35 лет и старше, при наличии наследственных болезней в родословной.
• 2 Исключение родственных браков.
• 3. Здоровый образ жизни.