Наследственные болезни человека и их профилактика.
Наследственные болезни человека и их профилактика.
Тема урока посвящена наследственным болезням - чем обусловлены, от каких факторов зависят, как проявляются.
Цели урока
1. Расширить представление учащихся о наследственных болезнях человека, их причинах, методах изучения;
2. Подвести к выводу о необходимости профилактики наследственных заболеваний.
3. Активизировать познавательную деятельность уч-ся, используя интерактивные методы обучения.
4. Формировать умения работать на общий результат, аргументировано давать ответы на проблемные вопросы, защищать свою точку зрения;
- умения давать самооценку и взаимооценку результатов деятельности на уроке, используя рейтинговую систему.
«Здравствуйте», «Будьте здоровы» – какие чудесные в русском языке слова приветствий и пожеланий. Неслучайно они присутствуют в нашем языке. Без хорошего здоровья в жизни так много проблем. А еще русские говорят: «Здоровье не купишь», тем самым подчеркивая его значение в жизни человека. Слово «болезнь» означает отсутствие здоровья.
Вспомните, какие болезни человека вам известны. (Учащиеся называют известные им болезни) Есть болезни, которые передаются от человека к человеку через воздух, воду, посуду и т.д.
– Как называются эти болезни?
Есть болезни, с которыми до сих пор человек не может справиться, хотя уже много знает о них. Самое страшное, что эти болезни передаются по наследству, так как затрагивают гены. Эти болезни называют наследственными.
Один из величайших авторитетов рода людского Л.Н. Толстой сказал в романе “Анна Каренина”, что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему, посмею все же не согласиться с ним до конца. Бесспорно, с социальной точки зрения это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отлично друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
Причины кроются в наследственности, одном из фундаментальных свойств жизни. Речь идет о мутациях (изменениях), накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и возникающих вновь уже в наши дни. Существует понятие “генетического груза” популяций человека. Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
Профилактика и лечение наследственных болезней
o Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
o Исключение родственных браков
Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различны. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
· У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
· Семейная пара уже имеет больного ребенка;
· В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
· Пожилая пара;
· Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.
Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.
Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях
Лечение:
o Диетотерапия
o Заместительная терапия
o Удаление токсических продуктов обмена веществ
o Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
o Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
o Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.
Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.
Евгеника (от греч. ευγενες – «хорошего рода», «породистый») – форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. Идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:
· исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
· изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
· сохранение генофонда человека.
Вы уже знаете о суперспособностях современного учителя?
Тратить минимум сил на подготовку и проведение уроков.
Быстро и объективно проверять знания учащихся.
Сделать изучение нового материала максимально понятным.
Избавить себя от подбора заданий и их проверки после уроков.
Просмотр содержимого документа
«Наследственные болезни человека и их профилактика. »
23.11.2012
Тема урока:
Наследственные болезни человека,
их причины и профилактика
Учитель биологии
МОУ Таложенская СОШ Уткина Ю.В.
Таложня
2012
наследственные болезни человека
Наследственные болезни:
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней
наследственные болезни человека
Проверочная работа
Запишите номера вопросов, против них правильные ответы
Вариант 1 Вариант 2
1. Сколько аутосом в 1. Сколько половых хромо-
генотипе человека? сом в генотипе человека?
2. Какой пол у человека 2. Какой пол у человека
гомогаметный? гетерогаметный?
3. Где у человека расположен 3.Кому передаются гены,
ген, вызывающий цветовую находящиеся в Х-хромо-
слепоту? соме у отца?
4. Кому передаются гены, 4. Где у человека располо-
находящиеся в Y-хромосоме? жен ген гемофилии?
5. Какой генотип у мальчика с 5. Какой генотип у девочки
заболеванием гемофилия? с цветовой слепотой?
наследственные болезни человека
На портрете Леопольда I запечатлены фамильные признаки Габсбургов — выпяченная нижняя губа и оттопыренный подбородок.
альбинизм
Гемофилия
Королева Виктория и цесаревич Алексей
наследственные болезни человека
Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству.
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.
наследственные болезни человека
Мутации
Причины наследственных заболеваний
Соматические
В соматических клетках
Генеративные
В половых клетках
Хромосомные
Полигенные
Митохонд-риальные
Моногенные
наследственные болезни человека
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Аутосомно-доминантные
геномные мутации
Аутосомно-рецессивные
хромосомные мутации
Сцепленные с полом
7
наследственные болезни человека
1.Соматические мутации
При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.
У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.
Альбинизм
7
наследственные болезни человека
2.1.1 Аутосомно-доминантные
моногенные болезни
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
7
наследственные болезни человека
Примеры болезней
синдром Морфана
ахондриоплазмия
синдром Олбрайта
синдром клешни
талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.
7
наследственные болезни человека
Синдром Морфана
Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия(от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука), разболтанностью суставов, часто сколиозом , деформациями грудной клетки
( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз .
7
наследственные болезни человека
Ш. де Голль А. Линкольн
Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон Н. Паганини
Ганс Христиан Андерсен
наследственные болезни человека
7
7
Ахондриоплазмия
Тип наследования аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.
Другой пример обратный предыдущему болезнь ахондриоплазмия.
Низкий рост, у взрослого 120-130см. большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены. Интеллект у таких людей нормален.
Репродукция картины знаменитого художника
Диего Валасснеса
(1599-1660).
7
наследственные болезни человека
Синдром клешни
Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали. Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.
Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством .
7
наследственные болезни человека
2.1.2 Аутосомно-рецессивные
моногенные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
7
наследственные болезни человека
Примеры болезней
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Альбинизм
Серповидноклеточная анемия
Муковисцидоз
7
наследственные болезни человека
Фенилкетонурия
Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплениемфенилаланинаи его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевремен-ной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.
generation.uz
Главное – строгая диета!
Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга
7
наследственные болезни человека
Серповидно-клеточная анемия
Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормаль-ного гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S,
обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирующей способностью
7
наследственные болезни человека
ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
7
наследственные болезни человека
Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма
7
наследственные болезни человека
Ашанти 7 лет с мамой.
Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29сентября2000 года
Бычков Александр
7
наследственные болезни человека
Муковисцидоз
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенила-ланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .
наследственные болезни человека
7
7
2.2 Моногенные болезни,
сцепленные с полом
мышечная дистрофия типа Дюшенна,
гемофилии А и В,
синдрома Леша — Найхана,
болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
7
наследственные болезни человека
Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.
Королева Виктория
7
наследственные болезни человека
Решите задачу
Женщина носительница гена гемофилии выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье? Ген несвёртываемости наследуется как сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Болеют только мужчины, а женщины носительницы.
наследственные болезни человека
7
3. Хромосомные болезни
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций
7
наследственные болезни человека
Примеры болезней
синдром Шэрешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО)
У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Моносомия по половой хромосоме - (генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.
наследственные болезни человека
7
7
Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора ( трисомией 21 пары аутосом), основными
проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития
Частота 1 на 700 новорожденных.
На ладони часто обнару-живают поперечную складку
7
наследственные болезни человека
Мир равных возможностей
Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!
наследственные болезни человека
7
7
Синдром кошачьего крика
Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу-канье, причиной которого является изме-нение гортани. Частота синдрома пример-но 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
web-local.rudn.ru
Синдром Патау
Характерным осложнением беременности при вынаши-вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау
Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
7
наследственные болезни человека
6. Митохондриальные мутации
В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.
При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).
7
наследственные болезни человека
7
Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?
В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.
Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?
наследственные болезни человека
7
Факторыриска( Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека(мутагены)
Физические факторы(различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения)
Химические факторы(инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы(вирусы оспы,краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).
7
наследственные болезни человека
В 1986 г. В Западном Берлине состоялся международный конгресс генетиков. По материалам конгресса была издана книга «Генетика в искусстве». В неё вошли фотографии и репродукции скульптур и картин, в которых нашли отражение различные наследственные патологии. Моделями для этих произведений служили люди, страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти произведения в различные исторические эпохи, например:
-Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(XVI в);
- Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро»(VII.в)
- Михаил Врубель «Портрет сына»(XIXв)
наследственные болезни человека
7
наследственные болезни человека
Себастьян де Морра, сидящий на полу
Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(фрагмент)
Михаил Врубель. Портрет сына
7
В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?
Изучение наследственности человека затруднено. Почему?
Можно ли предупредить наследственные болезни?
7
наследственные болезни человека
Пути профилактики наследственных заболеваний
Запрет на близкородственные браки
Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение
Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов
Медико-генетическое консультирование
Дородовая диагностика наследственных заболеваний
7
наследственные болезни человека
Лечение
Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Воздействие на синтез ферментов
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод –генная терапия.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).
Генная терапия
7
наследственные болезни человека
Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию
Цель евгеники - совершенствование природы человека.
