Задача "Наследственные заболевания"

Задача «Наследственные заболевания».

Составитель: Л.А. Гладкова, МБОУ «КСОШ№3» г. Козловка Чувашской Республики

Общая характеристика задачи.

Предмет: Биология (генетика).

Класс: 10 (профильный)

Цель задачи: Задача построена на основе материала, предложенного традиционной программой учащимся 10 классов профильного уровня, для изучения наследственных заболеваний человека.

Действия учащихся: Данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Наследственные заболевания», или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися.

Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:

• находить точную информацию в тексте;

• переводить один вид текста в другой (от схемы к словесному описанию);

• работать с составными текстами (сопоставлять, сравнивать, делать заключение);

• при решении задачи неоднократно возвращаться к ее условию;

• использовать результаты решения предыдущего задания для поиска решения следующих заданий внутри текста;

• привлекать личный опыт, известные знания для решения поставленной задачи.

Использованные источники:

• Теремов А.В. Биология. Биологические системы и процессы. 10 класс: учебник для общеобразовательных учреждений (профильный уровень)/А.В. Теремов, Р.А. Петросова. – 3-е изд., - М.: Мнемозина.

• Таблицы и некоторые рисунки из интернета (википедия)

Текст задачи «Наследственные заболевания».

Наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни принято делить на генные, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функций щитовидной железы) и т.д. К генным мутациям, встречающихся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана и др.. Примером генной же мутации является и недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперед и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена у династии Габсбургов на протяжении пяти веков.

В XIX в. гемофилию назвали королевской болезнью, так как она проявлялась у многих представителей королевских фамилий Европы. Для определения характера наследования признака была составлена и проанализирована родословная британского королевского дома, а также семей царствующих в Европе и имеющих родственные связи с этой фамилией. Исследование родословной показало, что признак является рецессивным и сцепленным с полом, а носителем рецессивного гена является британская королева Виктория.

Болезни с наследственной предрасположенностью вызываются изменениями нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определенных факторов внешней среды. К ним принадлежат: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передается лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков.

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например:

1) Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

2) Трисомия 17-й хромосомы выражается следующими признаками: череп необычной формы – узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

3) При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии - нарушение строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость.

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может привести к следующим патологиям:

1. Синдром Клайнфельтера развивается при избытке Х- или У-хромосом у лиц с мужским фенотипом. Общие признаки данного синдрома: высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

2. Трисомия по половым хромосомам ХХХ (47). У женщин с таким набором хромосом наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией.

3. Синдром Шерешевского-Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. У женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полного развития, недоразвитее половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжелые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Это заболевание связано с аномалией гортани, поэту больные дети издают такой крик. Для таких заболеваний характерно умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы.

Задание 1.

Используя текст, определите к какой группе наследственных заболеваний, относятся, проявляемые признаки у Фердинанда I – императора Священной Римской империи, Рудольфа II - императора Священной Римской империи и Карла II – короля Испании (изображены на рисунке 1,2,3 соответственно):

1. Хромосомные

2. Болезни с наследственной предрасположенностью

3. Генные

Задание 2. Заполните пропуски в предложениях, используя содержание текста. В ответ запишите номер предложения с пропущенным словом (предложения переписывать не надо)

1.Наследственные заболевания представляют собой мутации в ………. и соматических клетках. 2. Все наследственные болезни принято делить на генные, болезни с наследственной предрасположенностью и ………. 3. Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ….., изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. 4. Болезни с наследственной ………. вызываются изменениями нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определенных факторов внешней среды. 5. Хромосомные болезни связаны с изменениями как в ……… хромосом, так и в их количестве. 6. Они вызываются хромосомными и …….. мутациями. 7. Геномные мутации связаны с изменением …………… хромосом. 8. Структурные перестройки хромосом связаны с измененим ……………. хромосом.

Задание 3. Соотнесите данные таблицы «Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов» с видами мутаций. К видам мутаций (А и Б) запишите только цифры, соответствующие конкретным заболеваниям.

А) хромосомные:

Б) геномные:

	Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
	Болезнь	Кариотипы	Описание
1	Синдром-Прадера-Вилли	46 XX или ХУ, del 15q11-q13	Делеция в длинном плече 15-й хромосомы
2	Синдром Шерешевского — Тёрнера	45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
3	Полисомии по X хромосоме	47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Наиболее часто — трисомия X
4	Синдром Дауна	47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+	Трисомия по 21-й хромосоме
5	Синдром кошачьего крика	46,XX, 5р-	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы
6	Синдром Эдвардса	47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+	Трисомия по 18-й хромосоме
7	Синдром Патау	47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+	Трисомия по 13-й хромосоме
8	Синдром Клайнфельтера	47,XXY; 48,XXXY;	Полисомия по X-хромосоме у мужчин

Задание 4. Рассмотрите кариотип здорового человека (А) и больного (Б). Определите:

1. Какого пола больной человек?

2. Какие отклонения имеет кариотип этого человека? Какой вид мутаций вызывает данные аномалии?

3. В результате каких событий могут возникнуть такие отклонения?

А. Б.

.

Задание 5. Анализируя родословную наследования гемофилии у потомков королевы Виктории, составьте схему решения задачи. Определите генотипы принца Альберта и королевы Виктории, а также их детей: Леопольда, короля Эдварда VII, Виктории, Беатрис и Алисы. Запишите генотипы внуков Алисы: Ольги, Татьяны, Марии, Анастасии и Алексея.

Лист ответов.

Задание 1.

Деятельность: Выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

Ответ: В.

Критерий оценивания: ответ выбран верно – 1 балл, выбран неверно- 0 баллов.

Задание 2.

Деятельность: Заполнение пропусков в предложениях, используя содержание текста и знания полученные ранее.

Ответ:

1. Половых

2. Хромосомные

3. ДНК

4. Предрасположенность

5. Структурах

6. Геномными

7. Числа

8. Строения (структуры)

Критерии оценивания:

Заполнены все предложения, биологические ошибки отсутствуют – 3 балла.

Заполнены 6 предложений, биологические ошибки отсутствуют – 2 балла.

Заполнены 4 предложения, биологические ошибки отсутствуют – 1 балл.

Допущены более 4 ошибок (не заполнено более 4 предложений) – 0 баллов.

Задание 3.

Деятельность: Сопоставление описательного текста с данными таблицы.

Ответ:

А) 15

Б) 234678

Критерии оценивания:

Верно определены все виды мутаций – 2 балла.

Допущено 1-2 ошибки – 1 балл.

Допущено более 3 ошибок – 0 баллов.

Задание 4.

Деятельность: Задание с открытым ответом, часть которого требует знания материала предыдущих уроков

Ответ:

1. Пол мужской.

2. В кариотипе три 21-х хромосомы, мутация – геномная

3. Такие отклонения могут возникать из-за не расхождения хромосом при первом делении мейоза.

ИЛИ

Такие отклонения могут возникать из-за попадания двух гомологичных хромосом в одну клетку при первом делении мейоза.

Критерии оценивания:

1. Ответ включает все вышеназванные элементы, не содержит биологических ошибок – 3 балла

2. Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, или ответ включает 3 названных элемента, но содержит негрубые биологические ошибки – 2 балла

3. Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, или ответ включает 2 названных элемента, но содержит негрубые биологические ошибки – 1 балл

4. Ответ неправильный – 0 баллов

Задание 5. Решение генетической задачи.

Критерии оценивания:

1. Ответ включает все вышеназванные элементы, не содержит биологических ошибок – 3 балла

2. Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, или ответ включает 3 названных элемента, но содержит негрубые биологические ошибки – 2 балла

3. Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, или ответ включает 2 названных элемента, но содержит негрубые биологические ошибки – 1 балл

4. Ответ неправильный – 0 баллов