Мутациялы? ?згергіштік

Сабақтың тақырыбы: Мутациялық өзгергіштік

Сабақтың мақсаты: 1.Гендік, хромосомалық, геномдық мутациялар туралы түсінік беру.

2.Делеция, дупликация, инверция, тронцлокация, анеуплодия, гаплоидия, полиплоидия туралы білімді дамыту

3.Мутацияның пайда болу себептері мутагенді факторлар мутацияны болдырмау туралы білу.

Сабақтың көрнекілігі: электронды оқулық мутациялардың сызба-нұсқаcы.

Сабақтың әдісі: интеракивті перфокартамен жұмыс. әңгімелеу, сұрақ жауап, талдау,оқулықпен жұмыстар атқару.

Мутация дегеніміз – организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері – гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптапстырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқайды. Осы зерттеулердің негізінде 1901 жылы өзінің «Мутациялық теория» деп аталатын еңбегін жариялады.

Мутация – барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы мүмкін. Бірақ, көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында организмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге: колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.

Жасушадағы зат алмасу процесі кезіндегі түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді.

Мутациялық процесті: табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөледі. Мутацияның мұндай түрі организмде тұым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызады.

Генотиптің өзгеру сипаты бойынша мутациялар үлкен үш түрге бөлінеді:

1. Геномды мутациялар.

2. Хромосомды мутациялар.

3. Гендік мутациялар.

1.Геномды мутация. Геномдық мутация дегеніміз – жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі – гаплоидті хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы.

Мутациялар организімнің қандай

жасушаларында пайда болатындығына байланысты генератвтік (жыныс жасушаларындағы) және сомалық

(дене жасушаларындағы) болып екіге бөлінеді.

Генератвтік мутацияға

Клайнфельтер Шершевский- Тернер Трисомия ауыруы

жыныс хромосомасы-ХХУ жыныс хромосомасы біреу–ХО. Жыныстық

хромосомаларының жалпы хромосомаларының диплоидті хромосомасы

диплойтты жиынтығы-47 жиынтығы –45, ХХХ

А) Клайнфельтер ауырыуымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі:

жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл-есі кем болады және аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл ауырудың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауыру адамдың хромосомаларының жалпы диплойтты жиынтығы-47, жыныс хромосомасы-ХХУ. Жыныс жасушаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жыныстық жолмен көбейетін организмдерде болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді.

Ә) Шершевский- Тернер ауыруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Ауырудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы біреу – ХО.

Б) Трисомия ауыруы. Жыныстық хромасомасы ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны-47. Ауыруды «алып әйел» деп атайды. Ауыру белгілкері: жыныстық жағынан пісіп- жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады.

Сомалық мутацияға (дене жасушасы)

Даун ауыруы 21-хромосома- Трисомия -15 Трисомия -18

ның екеу емес, үшеу ақ қандылық

лейкемия ауыруы

Сомалық мутацияға Кейбір хромосомалық ауырулар аутосоманың дұрыс ажырамауына байланысты болады.

А) Даун ауыруы 21-хромосоманың екеу емес, үшеу болатынына байланысты

Белгісі: адамның ақыл- есі кем, бойы аласа , беті дөңгелек, көздері қысынқы әрі бір-біріне жақын орналасқан аузы үнемі жартылай ашық жүреді.

ә) Трисомия -15 ақ қандылық лейкемия ауыруы, трисомия-18 бір хромомосома артық болады.

Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын жасушаның бөліну механизмдері – митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасуша пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруніне байланысты. Егер еселеніп көбейсе, оны полиплоидия, ал есленбей көбейсе не азайса, анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.

Полиплоидті организмдер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3п-триплоидті, 4п-тетраплоидті, 5 п - пентаплоидті және т.б. болып келеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін аса маңызды болып есептелінеді. Мысалға, орыс селекционері В. С. Федоров шығаран қарабидайдың тетраплоидті формасын алайық. Қарабидайдың бұл түрі қалпыты диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты, дәндері ірі әрі салмақты болып өзгерген. Бұл әрине, шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс.

Жалпы полиплоидияның нәтижесінде, өсімдіктердің жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Ал оның негізінде жасуша көлемінің ұлғаюы жатады, соған сәйкес, оның құрамындағы нәруыз, көмірсу, майлар, витаминдер және т.б. заттардың мөлшері артады.

2.Хромосомалық мутация түрлі хромрсрмалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік АБВГДЕ. Осы мысал бойынша мутацияның түрліше типтері қалай болатынын көрнекі көрсетейік.

Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады:

Дефишенсия –хромосома ұштарының жетіспеушілігі

Мы: АБВГ

Делеция –тапшылық. Хромосоманың бір бөлігінің үзіліп

түсіп қалуы. Мы: АВГЕ –қос делеция, Б және Д үзіктері-

Хромасом- нің шығып қалуы

алық

мутация Инверсия –хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына

байланысты гендердің орналасуы ретінің өзгеруі.

Мы : АДГВБЕ

Дупликация – хромосоманың белгі бір бөлігінің

еселенуі. Мы: АББВГДЕ.

Транслокация хромосома аралық өзгерістерге

хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа

бір хромосомамен ауысып кетуі жатады.Мы: АБSYLЕ

3.Гендік мутация –гендердің молекулалық құрылымының өзгеруінен болады. Гендік мутациялардың пайда болуларының негізгі себептері мынадай:

ДНҚ молекуласындағы белгілі бір нуклеотидтің түсіп қалуы

Гендік Нуклеотидтің немесе трипледитің орын

мутация ауыстыруы

Бір нуклеотидтің дупликациялануы

Бір нуклеотидтің орынына басқа нуклеотидтің орналасуы т .б.

Бекіту тест сұрақтары арқылы.

1.Кенеттен пайда болатын тұрақты тұқым қуалаушылық белгілері

А. Модификация б) мутация в) мутаген г)геном

2.Хромосома санының өзгеруіне әкелетін мутациялар

А) геномды б) хромосомалық в) гендік г)дигибридті

3. Гаплоидті хромосома санының еселеніп көбеюі

А)гетероплоидия б) полиплоидия в) гендік г) мутагенді

4.Хромосома санының еселенбей көбеюі немесе азаюы.

А) гетероплоидия б) полиплоидия в) гендік г) мутагенді

5. ДНҚ молекуласында нуклеотидтің орналасу ретінің бұзылуымен байланысты мутациялар

а) геномды б) хромосомалық в) гендік г) гетероплоидия

6.Ультракүлгін, рентген, гамма-сәулелері жатады

А) физикалық мутагендік факторларға б) химиялық мутагендік факторларға в)биологиялық мутагендік факторларға

7.Әр түрлі қышқылдар, спирттер, ауыр метал тұздары, алколоидтар,никотин есірткі жатады

А) физикалық мутагендік факторларға б) химиялық мутагендік факторларға в)биологиялық мутагендік факторларға

8.Аутосомды хромосомалардың 21-ші жұбында артық бір хромосома болатын ауырудың түрі

А)клайнфельтер б) шерешевский в) дальтонизм г) даун ауыруы

9.Ер адамда кездесетін артық жыныс Х-хроманың болуы кезінде пайда болатын ауырудың түрі

А)клайнфельтер б) шерешевский в) альбинизм г) даун ауыруы

10. Хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасуы ретінің өзгеруі.

А) делеция б) дупликация в) инверсия г) дефишенсия

Мутациялық өзгергіштік

Үйге тапсырма: § 28 оқу мазмұндау

Бекіту сұрақтары:

1. Мутациялық өзгергіштік дегеніміз не?

2. Мутация ненің әсерінен пайда болады?

3. Мутагендер деген не?

4. Мутанттар дегеніміз не?

5. Генотиптің өзгеру сипаты бойынша мутациялар неше түрге бөлінеді?

6. Геномдық мутация деген не?

7. Хромосомалық мутациялар деген не?

8. Гендік мутация деген не?

Үйге тапсырма: § 28 оқу мазмұндау