Презентация "Мутации человека"

• В Саянском районе Красноярского края свиноматка принесла чудо-поросенка - у малыша 3 глаза, 2 "пятачка", 3 рта, а вот одной ножки не хватало. Хозяйка даже затруд-нялась его кормить. Правда, уродец прожил всего 3 дня и теперь хранится в "морозилке".

Что такое мутации?

• Откуда берутся мутации? Откуда берутся мутанты? Почему в природе мы практически не встречаем уродливых организмов, а среди людей, домашних животных и культурных растений их появляется все больше и больше? На эти и подобные вопросы я попытаюсь по возможности кратко ответить.

Двухголовая змея

• Термин "мутация" (от латинского mutatio - "изменение, смена") в XIX в. поначалу использовался в геологии для обозначения резких смен ископаемых остатков животных ("мутации Ваагена"), а с начала ХХ в. получил широкое распространение в биологии для обозначения совершенно иного явления. Один из отцов генетики, голландец Гуго де Фриз в своей работе "Мутационная теория" (1901) применил этот термин в современном значении, то есть как внезапное, скачкообразное изменение наследственного признака.

Мутациями называют внезапно возникающие изменения генов или хромосом. При этом меняется количество или структура ДНК данного организма

Причины мутаций

• Сразу надо сказать, что мутация - отнюдь не редкостное и уникальное, а достаточно банальное явление, и причин мутаций очень много. Это любые резкие изменения любых факторов внешней и внутренней среды, например температуры, кислотности, содержания различных ионов и т.д. Наибольшее значение, однако, имеют ионизирующие излучения ("радиационный мутагенез" - открыт советскими учеными Надсоном и Филипповым в 1925 г.) и особые химические вещества - мутагены ("химический мутагенез" - открыт советскими генетиками Сахаровым и Лобашевым и английской исследовательницей Шарлоттой Ауэрбах в 1937 г.). Таким образом, значительно увеличить частоту мутаций в конкретной местности могут прежде всего повышенный радиационный фон и загрязнение среды химическими мутагенами. Но что произойдет, если поместить организм, неважно - кактус или человека - в оптимальные и абсолютно стабильные условия температуры, питания и проч.? Будут ли возникать новые мутации в его генетическом аппарате? Да, они все равно будут появляться, хотя, конечно, в значительно меньшем количестве. Дело в том, что генные мутации просто не могут не возникать - это своего рода опечатки при копировании генетической информации, при удвоении ДНК перед делением клетки. Действительно, трудно себе представить сколь угодно квалифицированную машинистку, которая в течение рабочего дня не допустит ни одной опечатки! А если ее еще постоянно отвлекать или пугать...

• По этой самой причине мутации возникают не только в каких-то экстремальных условиях. Они постоянно образуются в природных популяциях любого вида ("спонтанный мутагенез", открытый в 1943 г. американскими учеными Лурией и Дельбрюком). Очень важно, что вновь возникающие мутации чаще всего являются вредными в данных условиях и рецессивными, то есть сразу не проявляющимися внешне. Почему возникающие мутации как правило вредные? Очень просто - потому, что новый мутантный ген (признак) всегда является альтернативой, или "вызовом" старому гену (признаку), проверенному тысячелетним естественным отбором и ранее многократно доказавшему свое преимущество в смысле максимальной полезности для данного организма.
• А почему они почти всегда рецессивные? По той же причине: старый доминантный ген уже тысячекратно доказал, что именно он дает наилучшую приспособленность в данных условиях, поэтому именно он и проявляется в качестве стабильного, типичного признака вида. Ценность же вновь появившегося гена неизвестна, не установлена, не подтверждена практикой.

• В результате мутаций появляются новые признаки, например, коротконогость овец, отсутствие оперения у кур, альбинизм (отсутствие пигмента). Все мутации возникают внезапно и передаются по наследству.
• *Хотя мутации отдельного гена редки, общее их число в организме велико из-за большого числа генов. Например, у дрозофилы 5% клеток содержат различные мутации. Считается, что примерно одна из десяти гамет человека имеет новую мутацию. Но это не означает, что один ребенок из десяти будет необычным, так как большинство мутаций рецессивны и не проявляются в фенотипе потомков.
• Большинство мутаций вредны, так как они часто сопровождаются появлением новых признаков, не соответствующих среде обитания.
• Мутации могут возникать как в половых, так и в соматических клетках. Мутации, появляющиеся в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, а проявляются лишь у потомства. Мутации, возникающие в соматических клетках (соматические мутации), вызывают изменения в данном организме и не передаются потомкам при половом размножении. Соматические мутации передаются потомкам только при бесполом размножении. Это явление учитывается в селекции при выведении новых сортов растений.

• Если в природе скрещиваются организмы - носители одной и той же вредной мутации - среди их потомства появляются особи, у которых данная мутация (наконец!) проявится фенотипически, то есть внешне. Поскольку новый мутантный признак вреден, мутант так или иначе быстро будет уничтожен либо хищниками, либо вредителями, либо не оставит потомства, даже если ему удастся дожить до размножения. Если мутация особо вредная, летальная, несовместимая с жизнью, такой организм либо вовсе не появится на свет, либо с неизбежностью погибнет сразу после рождения.
• Все это не что иное, как дарвиновский естественный отбор - мощнейший фактор, сохраняющий полезные признаки (и соответственно гены) и уничтожающий внешние проявления вредных мутаций. Однако все мутантные гены отбор уничтожить не может, так как он действует не непосредственно на сами гены, а лишь на организмы - обладатели проявившихся мутаций.

Мутации у человека.

• Мутации ДНК это двигатель эволюции человека. Неуловимо тонкие изменения в сочетаниях четырех химических «букв», из которых складывается геном человека (азотистые основания аденин, цитозин, гуанин и тимин), производят новые клетки с отличными от их предков чертами. По мнению ученых, фундаментальная основа таких изменений это единичные случаи полиморфизма, появляющиеся из-за ошибок копирования длинных цепочек ДНК. В настоящее время японские исследователи показали, что к ошибкам транскрипции может приводить также и повреждение цепочек нуклеотидов, возникающее в результате плохой экологии. В конечном итоге, это способствует разнообразию человеческого рода.

Мутации:

• Генные

.

• Хромосомные

Американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация, сообщает Associated Press. У детей, страдающих этим заболеванием, в возрасте полутора лет начинается ускоренное старение всего организма. Их кожа покрывается морщинами, кости становятся хрупкими, выпадают волосы на голове. Средняя продолжительность жизни у больных прогерией составляет 13 лет По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Причем, у 18 из 20 пациентов, принявших участие в исследовании, эти мутации были идентичны.

Больные прогерией дети

Двуликий Янус?

• Первое упоминание о сиамских близнецах относится к Армении 945 года, а первая операция по их разделению была проведена в 1689 году немецким хирургом Кенигом.
• Некоторые историки считают, что образы римского бога Януса, который имел два лица, или мифологического героя Кентавра, могли быть вполне навеяны легендами о сиамских близнецах.
• В музее Мюттер в Филадельфии хранится одно из первых документальных свидетельств, описывающих Биддендских дев.
• Сестры Мэри и Элиза, соединенные в области бедер, родились в 1100 году в Бидденде, графство Кент. На 34-м году жизни одна из сестер умирает, второй предлагают сделать срочную операцию, но та отказывается со словами: "Мы пришли в этот мир вместе, мы его вместе и покинем".
• Она последовала за своей сестрой несколькими часами позже. Эта история сохранила свои подробности благодаря местной церкви, которая, получив после смерти сестер 20 акров земли, до сих пор каждую Пасху раздает прихожанам печенья с изображением Мэри и Элизы.

Сиамскими близнецов стали называть гораздо позже. Когда в Сиаме (ныне Таиланд) в 1911 году родились близнецы Энг и Чанг, которые были соединены друг с другом в области грудной клетки, религиозные служители объявили их предвестниками конца света, а король Сиама подписал им смертный приговор, который был буквально чудом отменен позже.Их мать наотрез отказалась от попыток разделить братьев, боясь, что это может привести к гибели одного из них.Она растирала их кожу специальными кремами, чтобы придать эластичность тканям, соединяющим близнецов, и добилась того, что Энг и Чанг смогли стоять не только лицом к лицу, а менять свое положение более или менее свободно.Несмотря на то, что их вид пугал местных жителей, братья принесли славу своей стране

• Сиамские близнецы являются результатом неудавшегося деления яйцеклетки. В зависимости от того, на какой стадии яйцеклетка, "раздумала" делиться пополам, получаются различные виды соединений.Сиамские близнецы рождаются с вероятностью один на 100 тысяч и представляют собой каждый двухсотый случай рождения близнецов, причем девочек рождается в три раза больше, чем мальчиков.За последние 500 лет зарегистрировано 600 случаев выживания сиамских близнецов. С начала 50-х годов XX века развитие медицины дало возможность успешно разделять близнецов. За это время было проделано более 200 подобных хирургических вмешательств, в 75 процентах случаев один или оба близнеца выживали.

Катастрофы тела

Горы мяса и живые скелеты

Руфь Смит .

Самая тяжёлая женщина в мире Бэби Руфь , урождённая Руфь Смит , быстро очутилась в мире цирка . Её мать выставляла свою весившую 290 кг . дочь во всех штатах США . Её муж Джо Портик чуть ли не с первого дня брака стал продавать билеты на представление с участием своей жены . Однажды , когда Руфь проведывала сестру , она стала жертвой несчастья - под ней провалился пол дома . Однако её вскоре вытащили с помощью канатов , блоков и подъёмника , но теперь её судьба стала незавидной . После операции она потеряла сознание и захлебнулась собственными рвотными массами , т . к . была очень тяжела и не смогла перевернуться на бок . Неутешный после её гибели муж говорил , что потребовались усилия 16 мужчин , чтобы положить её тело в гроб .

.

Случаи необычайной худобы встречаются намного реже , нежели чрезвычайное ожирение . В мире цирка такие люди известны под названием ,, живые скелеты ’’ . Они тоже имели много славных исторических предшественников .

Самым худым человеком , который жил когда-либо на свете , был француз Клод Амбруас Сера . Родившийся в 1798 году во французской провинции Шампань , он предстал на обозрение публике во Франции и Великобритании примерно в 1825 году . При росте 160 см . он весил всего 16 кг . И не было никаких надежд , что он поправится . Его ежедневный завтрак состоял из ломтя хлеба и фужера вина . Торс этого человека имел 8 см . Толщины , поэтому при ярком освещении можно было видеть , как бьётся его сердце . Помимо всего прочего Клод Амбруас на протяжении всей своей жизни был доволен своим здоровьем .

• Произрастание бороды у женщины может быть результатом несчастной любви . Одна молодая американка , которую бросил возлюбленный , однажды утром проснулась с обильной порослью на подбородке . Как утверждал доктор Ллойд из нью-йоркского университета , подобное оволосение у несчастных влюблённых .
• В 1850 году молодая швейцарка , швея выставила свою бороду в ,, Египтиан холле ’’ в Лондоне . Она была влюблена и была любима молодым уважаемым джентльменом , который попросил у неё руки . 16 марта 1853 года они заключили брак . Но в процессе венчания пастор вдруг заметил , что бородой поросло лицо невесты , а не жениха , и прекратил церемонию венчания . На следующий день пара вернулась с медицинским освидетельствованием из больницы Черинг Кросс , гласившим , что бородатая невеста вот уже несколько месяцев как беременна . Пастор вынужден был довести церемонию бракосочетания до конца .

Безрукие и безногие .

Безрукие .

ПОЧТИ ВСЕ , КТО БЫЛ ВЫНУЖДЕН ИСПОЛЬЗОВАТЬ СВОИ СТОПЫ КАК ЛАДОНИ , ЧРЕЗВЫЧАЙНО БЫСТРО ПРИОБРЕТАЛИ НЕОБЫЧАЙНУЮ ГИБКОСТЬ ПАЛЬЦЕВ СТОПЫ . Что особенно интересно , очень многие из тех , кого природа полностью лишила рук , проявляли любовь к искусству и другим видам деятельности , требующим ловкости и проворства . Многочисленные повести и рассказы с давних времён свидетельствуют о славе , достигнутой такими виртуозами .

Люди-стрекозы .

• Некоторые могут служить живой иллюстрацией к поговорке ‘’ глаза вылезают из орбит ’’. Существуют люди , как , например , пучеглазый американец Перри или кубинец Авелино Марто , у которых глазные яблоки выступают очень сильно из глазных вдадин . В таком положении им удаётся вращать ими , как это делают стрекозы .

Более чем один .

Сиамские близнецы .

Сиамские близнецы .

• Сиамскими близнецами называют всех сросшихся существ с одинаковыми телами . Термин этот появился в 19 веке . Близнецы могут быть соединёнными между собой головами , грудными клетками , ягодицами и т . д ., но всегда одними и теми же частями тела . Сиамские близнецы , как и все соединённые создания , всегда однополые . В истории было много сиамских близнецов в самых разных цивилизациях .

Сиамские близнецы .