Презентация на тему Мутации человека"

« Мутации человека»

Учитель биологии

Павлодарского филиала

МБОУ Моисеево- Алабушской сош

Евстратова Л.А.

• Учитель биологии Павлодарского филиала МБОУ Моисеево- Алабушской сош Евстратова Л.А.
• Учитель биологии Павлодарского филиала МБОУ Моисеево- Алабушской сош Евстратова Л.А.
• Учитель биологии Павлодарского филиала МБОУ Моисеево- Алабушской сош Евстратова Л.А.
• Учитель биологии Павлодарского филиала МБОУ Моисеево- Алабушской сош Евстратова Л.А.

Геномные болезни

Геномные болезни связаны с изменением количества хромосом в хромосомном наборе, что приводит к различным заболеваниям у человека.

Синдром Дауна- это заболевание, связанное с лишней хромо-

сомой в 23 паре (трисомия 23 пары). Чаще всего такое заболевание встречается, если женщина рожает ребенка в возрасте, старше 30 лет. Внешне оно выражается в следующих признаках:

Посредине ладони больного поперечная складка. Постоянно открытый рот и большой язык, не убирающийся во рту. Пятна на радужной оболочке глаз. Умственная отсталость.

Связан с трисомией 13 пары хромосом. Это заболевание выражено в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный лоб, узкие глазные щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках.

Это заболевание встречается как у мужчин ,так и у женщин.

При этом заболевании в результате нерасхождения хромосом при мейозе ,организм получает лишние Х хромосомы, например мужчина с этим заболеванием может иметь : одну, две или даже три лишние Х хромосомы. Такие мужчины бесплодны, у них наблюдается умственная отсталость, чем больше Х хромосом , тем сильнее умственная отсталость.

Женщины с лишней Х хромосомой ХХУ, обычно агрессивны, проявляют мужские качества, часто лидеры.

Внешне те и другие почти не отличаются от здоровых.

Данное заболевание наблюдается у женщин и связано с тем, что у больных вместо двух Х хромосом одна.

Признаками данных больных является низкий рост( не более 150 см), оттопыренные уши , неразвиты молочные железы, не развиты половые железы и матка, почти нет шеи.

• Хромосомные болезни возникают в результате изменения в хромосомах(поворот хромосомы, отрыв участка хромосомы, распад хромосомы, обмен участками хромосом и др.)

Хромосомные болезни

Связан с отсутствием 20 генов в хромосоме 7 пары.

Больные имеют «лицо эльфа», сердечные заболевания, небольшую умственную отсталость. Зато обладают большей общительностью, чем обычные люди.

Синдром кошачьего крика

Развивается вследствии

изменения

величины участка

хромосомы 5 пары.

У больных слабо

развита нижняя

челюсть,

косоглазие, косолапость,

своебразный крик

младенца

похожий на кошачий крик

Синдром Ангельмана

• Синдром Ангельмана связан с утратой нескольких генов в 15 хромосоме.
• Больным трудно ходить, говорить, косоглазие, судороги, умственная отсталость. Частый смех без повода.

Это заболевания , связанные с заменой , выпадением или добавлением нуклеотидов в хромосомах, то есть происходят изменения в генах, что вызывает заболевания. Вместо одного белка начинает синтезироваться другой, так как гены определяют синтез белков. Такие мутации называются точечными.

Синдром Морфана выражается в том , что рост больного высокий,

голова маленькая, очень длинные руки, ноги, пальцы, часто встречается порок сердца, пальцы очень гибкие, нос большой, часто это гении: Паганини, Андерсен, Чуковский, Врубель и др. У больных изменение гена 15 пары, связано с синтезом эластина.

Андерсен

Фени лкетонурия-это заболевание рецессивное, связанное с тем, что нарушен синтез белка, разрушающего аминокислоту фенилаланин, данная аминокислота накапливается в организме и вызывает его отравление, что приводит к развитию умственной отсталости. Это заболевание можно распознать сразу при рождении ребенка, проведя анализ, если ребенок имеет данное заболевание, индикатор в моче темнеет, что позволяет сразу начать лечение. Больные не могут употреблять белковую пищу, и должны есть безбелковые смеси.

Это заболевание связано с точечной мутацией, в результате которой ребенок не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу. Поэтому, молочное питание таким детям противопоказано.

Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин.

Кисти больного и

здорового

Серповидные эритроциты

Гемофилия - это болезнь при которой кровь не способна

Свертываться, так как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено с Х хромосомой, поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей.

кровоточивость

гемофилики

Император Николай

Царевич Алексей

Дальтонизм-болезнь неразличения основных цветов. Дальтонизм-это болезнь, сцепленная с Х хромосомой. Болеют ею, в основном, мужчины, так как у них одна Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку.

Тесты на дальтонизм

Ихтиоз-это наследственное заболевание, которое проявляется нарушением ороговения кожных покровов. Различается несколько форм ихтиоза, обусловленные различными формами мутантных генов.

Обыкновенный ихтиоз проявляется в виде чешуек, коричневых пластин и щитков.

Врожденный ихтиоз-это более тяжелая форма ихтиоза.

Дети, родившиеся с данным заболеванием чаще всего нежизнеспособны

Кожа детей покрыта толстыми роговыми наслоениями, ротовое отверстие

растянуто, наблюдается поражение глаз.

Змеевидный ихтиоз

Гипертрихоз-это избыточное оволосение у мужчин. Избыточное оволосение женщин по мужскому типу называется гирсутизм.

Причинами гипертрихоза являются:

1.Повышенный уровень половых гормонов

2.Генетические причины

3.Лекарственные причины(избыток кортикостероидов)

4.Идиопатический тип.