Наследственная изменчивость. Мутации.

Тема урока: Наследственная изменчивость. Мутации.

ЦЕЛЬ: расширить знания учащихся о формах наследственной изменчивости и определить их практическое значение.

Задачи:

1Раскрыть сущность наследственной изменчивости: мутационной и комбинативной; сформировать знания о видах мутаций; рассмотреть причины возникновения мутаций и их практическое значение.

2. Развивать навыки самостоятельной работы, быстрого анализа и оценки нового материала, наблюдательности, графически оформлять информацию, выделять главное.

3.Расширить кругозор о наследственных болезнях

Оборудование: мультимедиа, презентация, интернет урок, карточки, маршрутный лист

Ход урока:

Прозвенел у нас звонок

Начинается урок.

Необычный, нестандартный

Информации поток.

1 Актуализация

Здравствуйте ребята. Сегодня мы с вами изучим интереснейшую тему из раздела Генетика. Для того чтобы определить тему урока мы проведем игру “Цепочка”. У вас на столах лежат карточки. По одному человеку с парты читает вслух определение и говорит какое слово вставил. Затем вторая парта и т. д. Если правильно ответит весь ряд открываем одно слово в теме урока.

карточки

1.Наука о наследственности и изменчивости называется … генетика.

2.Совокупность внешних и внутренних признаков организма…фенотип.

3Совокупность всех генов, переданных от родителей потомству… генотип.

4.Свойство организма передавать признаки от родителей потомству…наследственность.

5Свойство организмов приобретать новые признаки в процессе жизни…изменчивость.

6.Скрещивание организмов, отличающихся по одной паре признаков…моногибридное.

7Скрещивание организмов, отличающихся по двум парам признаков…дигибридное

8.При скрещивании гетерозиготных организмов в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:2, по генотипу – 1:2:1 второй закон Менделя или закон ….расщепления.

9.Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена…гомозиготные.

10Организмы, имеющие разные аллели одного гена…гетерозиготные.

11 Метод скрещивания организмов, отличающихся по одной или нескольким парам признаков…гибридологический.

12.Взаимоисключающие, контрастные, противоположные признаки…альтернативны

13.Участок молекула ДНК, кодирующий информацию об одной молекуле белка…ген.

14.Местоположение гена в хромосоме…локус.

Слайд 1 тема урока

Итак, тема урока “ Наследственная изменчивость. Мутации”.

Давайте теперь попробуем определить задачи урока. Как вы думаете о чем мы будем сегодня говорить? (о формах изменчивости, о причинах возникновения изменчивости, о мутациях)

Слайд 2-задачи урока

Задачи урока: 1. Познакомиться с формами наследственной изменчивости

2. Узнать виды мутаций и причины их образования

3. Научиться применять знания на практике

Работа с маршрутными листами У вас на столах лежат маршрутные листы, в которых вы будете работать письменно, а к концу урока сдадите.

Подпишите их, запишите тему урока

2. Изучение нового материала:

Работа по слайду 2 Давайте вспомним, что такое изменчивость. Рассмотрите какие бывают формы изменчивости и ответьте на вопрос Чем отличаются модификационная и наследственная изменчивости?

Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная),

Закрепление по слайду 3

Слайд 3 табл Наследственная изменчивость

Объяснение Сегодня мы на уроке будем говорить только о наследственной изменчивости. Наследственная изменчивость-основа разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эволюционному развитию.

Наследственная изменчивость бывает :

а) комбинативная - возникает в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения при случайной комбинации негомологичных хромосом в мейозе, и как следствие независимое наследование признаков.

б) цитоплазматическая- возникает в результате взаимодействия генов в митохондриях цитоплазмы. слайд 4-8

в) мутационная - возникает в результате внезапного изменения состояния генов.

Слайд 4 -5 Мутации

Наследственная изменчивость проявляется в результате мутаций:

Мутации - внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.

Работа на листках Запишите определение. И основоположника учения о мутациях

Понятие Мутация введено голландским генетиком Г. Де Фризом в 1901 г. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья красные жилки листьев и широкая красна» полоса на чашечке цветка и г. д.). Причем при семейном размножение растения из поколения в поколение стойко сохраняли эта признаки. В результате обобщения своих наблюдений

Де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без вся­ких переходных форм;

2. Мутации - изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;

3. Мутации возникают ненаправленно - под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущая генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;

4. Сходные мутации могут возникать неоднакратно;

5. Мутации передаются их поколения в поколение

Работа на листках вставьте слова в определения

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, — мутанта­ми, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами. СЛАЙД 34-36

Работа с учебником стр196 Рассмотрите рис учебника на стр 196-197 и приведите примеры мутаций

Примеры мутаций:

Рисунок 103. Нормальный цыпленок (А) и мутантный, лишенный оперения (Б.)

Рисунок 104. Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха.

Рисунок 105. Короткопалость у человека.

Рисунок 106. Дополнительный палец (полидактилия) у человека.

Слайд 12. Существует несколько классификаций мутаций.

Самостоятельная работа с учебником

Откройте учебник стр 198-199, прочитайте, затем заполните табл. “Классификация мутаций”. (5 мин.)Можете друг другу оказать помощь

Проверка самостоятельной работы

2. Мутации по адаптивному значению: СЛАЙД 11

А) полезные — повы­шающие жизнеспособность особей,

Б) вредные — понижаю­щие, нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть «полезной, » в других—-вредной.

2. Мутации по характеру изменения генотипа: СЛАЙД 12

А) генные СЛАЙД 17 - изменение последовательности расположения нуклеотидов в ДНК на определенном участке гена. Ген кодирует синтез первичной структуры белка. При нарушении последовательности аденина, Тимина, цитозина и гуанина нарушается и синтез первичной структуры белка, что можно считать генной мутацией.

Замена оснований

1. фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют

2. серповидно- клеточная анемия.

Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.

Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной анемией (2).

1. - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз

2. - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Мутация в гене бета-гемоглобина

Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

б) хромосомные СЛАЙД 19-25 - мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться внутри одной хромосомы- внутрихромосомные , так и между негомологичными хромосомами- межхромосомные.

Внутрихромосмоные мутации:

1. Дилеция – утрата участка.

2. Дупликация – избыток.

3. Транслокация – на другой участок.

4. Инверсия – на 180 градусов.

У человека в результате делеции: 1. синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 – 2.синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 . Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре. 
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии. Хромосомные: перестройка хромосом (карликовость), удвоение, перемещение – синдром Дауна, нехватка, поворот на 180 градуса.

Синдром Дауна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры 21 аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку. СЛАЙД 31

Хромосомные болезни

• Генеративные мутации

• ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.

• ХО- синдром Шершевского-Тернера.

• Синдром Кляйнфельтера. СЛАЙД 32

ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

• Синдром Шершевского-Тернера. СЛАЙД 33

X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

В) геномные- Мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы или весь геном. .

Геномными СЛАЙД 13 называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Они возникают в результате нарушений митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

К геномным относятся:

Кратное увеличение числа хромосом — полиплоидия.

Изменение числа хромосом (геномная мутация) может произойти при мейозе и митозе. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. Полиплоидные организмы больше и продуктивнее, и по­тому полиплоидия используется в селекции.

Полиплоиды получают в лабораториях с помощью колхицина, разрушающего веретено деления.

Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.

Синдром Патау - Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба .

3. Мутации по характеру проявления: СЛАЙД 26-28

А) доминантные и рецессивные• (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости).

4. Мутации по месту их возникновения: СЛАЙД 33

А) Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на призна­ки данного организма, а проявляются только в следую­щем поколении.

Б) Соматические — возникающие в сомати­ческих клетках. Эти мутации проявляются у данного орга­низма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Мутагенные факторы, вызывающие мутации: биологические, химические, физические.

Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена.

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена)

• Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Закрепление Какие задачи стояли перед нами?. Что нового мы узнали? Теперь проверим как мы усвоили материал

Тест. Выбери один ответ из предложенных вариантов.

1 вариант.

1 .Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

а) хромосомные;

б) геномные;

в) генные.

2.Удвоение участка хромосомы называется:

а) дупликация;

б) делеция;

в) инверсия.

3.Некратное изменение числа хромосом:

а) полиплоидия;

б) анэуплоидия;

в) аллополиплоидия.

4. Возникновение хромосомных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;

б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;

в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.

5. Причиной заболевания синдрома Клайнфельтера является мутация:

а) генная;

б) хромосомная;

в) геномная.

2 вариант.

1. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов ДНК:

а) хромосомные;

б) геномные;

в) генные.

2. Кратное число хромосом:

а) полиплоидия;

б) анэуплоидия (гетероплоидия);

в) автополиплоидия.

3. Нехватка участка хромосомы:

а) инверсия;

б) дупликация;

в) делеция.

4. Синдром Дауна является проявлением мутации:

а) геномной;

б) хромосомной;

в) генной.

5.Возникновение геномных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;

б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;

в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях

1. Взаимопроверка. Проверьте тесты своего соседа, используя критерии поставьте оценку товарищу по парте за тест и за урок.

Оценка “5” - 1ошибка

Оценка “4” - 2- ошибки

Оценка “3” - 3 ошибок

Д.з п 41- всем, тем кто сдает найти вопросы из банка открытых заданий на ФИПИ по теме и решить их, по желанию приготовить сообщения: “Мутации, вызванные алкоголем, наркотиками”

Рефлексия.

Всем спасибо за урок. Работали все хорошо. А теперь нарисуйте смайлик, с каким настроением вы уходите с урока