Методы изучения генетики человека

Генетика – наука, изучающая два фундаментальных свойства живых организмов -наследственность и изменчивость

Генетика – причудливая дама,

И пусть она порой твердит упрямо.

Что гены посильнее воспитанья,

И что любое перебьет влиянье.

Наследственность : не наша в том вина,

Что формирует личность,лишь она.

Основные задачи генетики

• разработка методов управления наследственностью и изменчивостью
• регуляции формирования естественных и искусственных популяций
• изучение природы генетических болезней
• решение проблем стойкости естественных и искусственно созданных видов.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом: большое количество хромосом невозможность экспериментального скрещивания позднее наступление половой зрелости малое число потомков в каждой семье

•   В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека .

Методы изучения генетики человека

• Генеалогический метод
• Цитогенетический метод
• Близнецовый метод
• Биохимический метод
• Дерматоглифический метод

• Генеалогический метод – это изучение родословной человека. Его использование возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники – предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений
• Он широко применяется в медицинской генетике, так как позволяет вычислить вероятность проявления какого либо признака у будущих потомков
• Основные задачи :
• Установление наследственного характера болезни
• Установление типа наследования болезни
• Использование в медико-генетических консультациях

Генеалогический метод

Наследуемые признаки и заболевания

Катаракта глаз

Сахарный диабет

Врожденная глухота

Альбинизм

Карликовость

Возможность сворачивать язык в трубочку

Веснушки

Заячья губа

• Полидактилия

Синдром Марфана

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).

В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом

У-сцепленное наследование

• Гипертрихоз (повышенное оволосенение ушной раковины0
• -перепонки между пальцами

Х-сцепленное наследование

• Гемофилия
• -Дальтонизм

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке ,значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Королева Виктория широко известна как носитель гена гемофилии

Генетика – упрямая штука. Но, все же, общие принципы всегда подразумевают исключения: дети от родственного брака могут быть нормальными, здоровыми и даже талантливыми Ч.Дарвин А.ПУШКИН А.Линкольн КЛЕОПАТРА А.ЛИНКОЛЬН КЛЕОПАТРА

Кроме паталогических признаков в поколениях людей, изучаются и нормальные признаки.

• Среди родственников выдающегося композитора И.С.Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми.
• Музыкальными талантами богата семья Моцарта, математическими- Бернулли,
• литературными – Дюма.

Близнецовый метод

• Близнецы – это одновременно родившиеся дети . Они бывают однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные) Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления делится на две или более частей . Поэтому они генетически идентичны и всегда одного пола .Они характеризуются большой степенью сходства по многим признакам. Наблюдение за такими близнецами дает материал о роли наследственности и факторов окружающей среды в развитии признаков.

Конкордантность(степень сходства) некоторых признаков человека

Признаки

Монозиготные

Группа крови

близнецы

Дизиготные

100

Цвет глаз

близнецы

99,5

Цвет волос

46

Папиллярные линии

97

28

92

Бронхиальная астма

23

Корь

19

40

98

4,8

Туберкулез

94

87

Шизофрения

70

25

13

Европейки 1 на каждые 69 родов

Чернокожие американки 1 на каждые 60 родов

Японки 1 на каждые 150 родов

Китаянки 1 на каждые 250 родов

Нигерийки 1 на каждые 22 роды

Цитогенетический метод

• Основан на изучении хромосомного набора человека. В 1956 г. шведские ученые Д. Тийо и А. Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и остановки их деления в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило максимально точно изучить кариотип человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

К числу хромосомных болезней относятся : синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского – Тернера, трисономия Х,синдром Дауна и другие. Чаще всего они являются результатом мутаций ,произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) – всегда мужчины, характерна недоразвитость половых желез, высокий рост. поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

Синдром Шершевского – Тернера (45,х0) – женщины, небольшой рост, широкие плечи, укороченные нижние конечности, шея короткая, со складками кожи, монголоидный разрез глаз, бесплодие.

Синдром Дауна – одна из самых часто встречаемых хромосомных болезней. Она развивается в результате трисономии по 21 хромосоме .

Синдром Патау -  трисомия по 13 хромосоме, характеризуется  идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Биохимический метод- позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как ,следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет, нарушения обмена аминокислот, липидов,минералов)

Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.

Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

•   Группа метаболических заболеваний соединительной ткани связанных с нарушением обмена
• Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

Дерматоглифический метод

• это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования  По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

W L A

Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)

Вставьте пропущенные слова

Генеалогический метод – изучение родословных человека – позволяет установить закономерности наследования многих признаков и наследственных заболеваний.

Генеалогический метод устанавливает закономерности передачи из поколения в поколение генов гемофилии, дальтонизма, серповидноклеточной анемии и др.

Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов, развившихся из одной яйцеклетки – позволяет установить, какие из признаков в большей мере зависят от генотипа, а какие от среды и образа жизни.

Причина болезни Дауна – наличие в хромосомном наборе одной лишней, 21-й хромосомы

Биохимический метод позволяет обнаружить причины многих заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, отсутствием или переизбытком в организме тех или иных элементов, ферментов, гормонов.

Цитогенетический метод, т.е. микроскопическое исследование хромосом в клетках человека, позволяет установить связь наследственных заболеваний с изменениями в генах , хромосомах или их числе.

Сочинение синквейнов на тему «биология»

• правила написания :
• 1.В первой строчке тема называется одним словом (обычно существительным). 2. Вторая строчка - это описание темы в двух словах (двумя прилагательными). 3. Третья строчка - это описание действия в рамках этой темы тремя словами. 4. Четвертая строка - это фраза из четырех слов, показывающая отношение к теме. 5. Последняя строка - это синоним из одного слова, который повторяет суть темы.

Домашнее задание : составьте родословное дерево своей семьи