| Задачами генетики человека являются: 1.Опреление полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка; 2.Ранняя диагностика наследственной патологии путём совершенствования методов и экспресс-диагностики; 3.Широкое внедрение медико-генетического консультирования; 4.Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии; 5.Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Изучение генетики человека связано с большими трудностями: 1.Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления; 2.Позднее половое созревание и редкая смена поколений; 3.Малое количество потомков; 4.Невозможность создания одинаковых условий жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования. (По ходу урока студентам предлагается заполнить таблицу). Таблица № 1. Методы изучения наследственности человека. | Название метода. | Сущность и значение метода. | | 1.Генеалогический. |
| | 2.Близнецовый. |
| | 3.Биохимический. |
| | 4.Цитогенетический. |
|
Методы исследования генетики человека. Автором многих методов исследования генетики человека является Ф. Гальтон (1822 – 1911). А. Генеалогический метод. Самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Был введён в 1865г. Ф. Гальтоном. Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т.е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определённой группе сцепления, сцепленности с X- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса. Этот метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Б. Близнецовый метод. Этот метод изучения генетики человека также введён в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876г. Он даёт возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сёстры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка даёт начало двум (трём, четырём) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека. В. Биохимический метод. Этот метод стали применять для диагностики генных болезней ещё в начале ХХ в. За последние 30 лет метод используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врождённых болезней обмена веществ. Одним из наиболее распространённых заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровню глюкозы в крови. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Пи этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Г. Цитогенетический метод. Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Этот метод широко используется с начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии и подсчёта хромосом человека. Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д. Тио и А. Левана в 1956г. Они первыми установили, что у человека 46, а не 48 хромосом. Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы - Х и Y. У женщин две Х - хромосомы, у мужчин- Х и Y- хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных, к их числу относятся: нарушения в соматических хромосомах. «Хромосомные болезни человека». (сообщения студентов). Синдром Шерешевского-Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея, со складками, «монголоидный» разрез глаз, таз узкий, нижние конечности), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000-5000. Синдром Клайнфельтера (44+ХХY), проявляющийся у мужчин (евнухоидный тип телосложения, узкие плечи, оволосенение, удлинённые руки и ноги). Синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их 47), типичные признаки: (маленькая голова, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженная умственная отсталость). Синдром Патау в основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой - 13. Синдром «кошачьего крика» У всех больных обнаруживается укорочение на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5. Основным путём предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребёнка резко повышает вероятность рождения младенца с тяжёлыми наследственными недугами.
| Слушают.
Обсуждение.
Заполняют таблицу.
Слушают, обсуждают, делают выводы.
Выступают с сообщениями, анализируют, делают выводы.
| Познавательные УУД: анализировать, выстраивать последовательность, делать выводы, сопоставлять информацию, представленную в разных формах, пользоваться разными видами чтения. Личностные УУД: самоанализ и самоконтроль результата. Коммуникативные УУД: умение слушать и вступать в диалог, участвовать в коллективном обсуждении проблем, быть готовым корректировать свою точку зрения, воспитывать ответственность и аккуратность. Регулятивные УУД: выработка собственного отношения к изученному материалу студентов, коррекция.
|
