Генетика и здоровье человека
Биология 10 класс
Цель урока :
1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма.
2.Развивающие: развивать умение преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу.
3.Воспитательные: воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.
План урока
1. Наследственные заболевания. 2. Генные болезни (сообщение с презентацией). 3. Хромосомные болезни (сообщение с презентацией). 4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование(сообщение с презентацией).
По уровню изменения генетического материала мутации:
генные хромосомные геномные
Мутации Наследственные болезни НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями .
1. Генные мутации Генные болезни
2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни
По ходу урока заполнение таблицы:
НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ
Генные мутации
ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Марфана
Гемофилия
Хромосомные мутации
Синдром Дауна
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Генные заболевания I Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах)
Аутосомно-рецессивное наследование
Альбинизм
Фенилкетонурия
Серповидноклеточная анемия
Аутосомно - доминантное наследование
Синдром Марфана
Полидактилия
II Наследование, сцепленное с полом ( если мутантный ген в половых хромосомах)
Гемофилия – несвертываемость крови
Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
Коричневая эмаль зубов
Серповидно-клеточная анемия
Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной)
Основные симптомы: анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
- Фенилкетонури́я ( фенилпировиноградная олигофрения ) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и еготоксических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
АЛЬБИНИЗМ
- Альбинизм ( лат. albus — белый ) — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза .
- В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы , необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей
Синдром Марфана- наследственная болезнь соединительной ткани
Мутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Основные симптомы: · Килевидная грудная клетка; · Сколиоз · Плоскостопие
Арахнодактилия
Килевидная грудь
Ш. де Голль А. Линкольн
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Наследственные болезни
Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон Н. Паганини
Гемофилия
Мутация: замена в Х-хромосоме, ведущая к врожденному отсутствию факторов свертывания VIII-го или IX-го Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
- Основные симптомы: кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы
Суставы больного гемофилией
Хромосомные болезни (более 700) а) изменение числа хромосом (геномные мутации) б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)
Причина: нерасхождение хромосом в ходе мейоза.
Синдром Дауна (трисомия по 21 хр.)
Синдром Патау (лишняя 13 хр.)
Синдром Шерешевского-Тернера (♀ХО или ♀ ХХХ)
Синдром Клайнфельтера (♂ XX У)
Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-й хр.)
Геномные мутации – Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-хромосомы
Основные симптомы: - плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп - открытый рот - выражена задержка психического и физического развития
Геномные мутации (половые хромосомы)
Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка;
- короткая шея;
- рост ниже 150см.
Синдром Клайнфельтера: - развитие по женскому типу;
- бесплодие;
- умственная отсталость
Синдром Шерешевского-Тернера: - отклонения в поведении;
- трудности в обучении.
Синдром Патау
Мутация: трисомия 13-хромосомы Основные симптомы: -маленькая голова и глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).
Синдром «кошачьего крика»
Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомы Основные симптомы: - специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье - умственное и физическое недоразвитие - низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины - косоглазие.
Пример заполнения таблицы:
НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ
Генные мутации
ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Марфана
замена тимина на аденин в 11 хромосоме
Гемофилия
в гене, кодирующем структуру белка фибриллина
анемия, нарушения кровообращения
килевидная грудная клетка; сколиоз,плоскостопие
замена в Х-хромосоме
Хромосомные мутации
кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы
Синдром Дауна
трисомия 21-хромосомы
Синдром Шерешевского-Тернера
плоское лицо с раскосыми глазами открытый рот, выражена задержка психического и физического развития
А) ХХХ б) ХО
Синдром Клайнфельтера
отклонения в поведении; трудности в обучении б) широкая грудная клетка; короткая шея; рост ниже 150см
ХХУ
развитие по женскому типу; бесплодие;
умственная отсталость
Профилактика наследственных заболеваний
1. Здоровый образ жизни будущих родителей.
2. Обращение в медико-генетическую консультацию
3. Пренатальная (предродовая) диагностика
Задача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.
Основные причины обращения:
1) близкородственные браки;
2) работа супругов на вредном предприятии;
3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.
Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.
В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания
2) вероятность рождения больного ребенка
Лечение
Выводы:
1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации.
2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни.
4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.
Рефлексия: «Пять пальцев»
1. Мизинец (М) — «мысль», какие знания и опыт я сегодня приобрел (а).
2. Безымянный (Б) — «близка ли цель»: что сегодня я сделал (а) для достижения своей цели.
3. Средний (С) — «состояние духа», каким было мое настроение и от чего оно зависело.
4. Указательный (У) — «услуга»: чем я мог (а) помочь другим людям, чем порадовал (а) их?
5. Большой (Б) — «бодрость тела»: как я физически чувствовал (а) себя, что я сделал (а) для своего здоровья?
- § 3.17
- Т.З подготовить исследовательский проект
на тему: « Генеалогический и близнецовый методы в генетике человека»
1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова 2. CD-rom Навигатор Биология. Общая биология. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 -11 класс) 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002