Научная статья: Генетические наследственные заболевания

Генетические наследственные заболевания

Азаматова Зефира Леннаровна

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:
- Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий.
- Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона.
- Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности.
- Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении -  они могут появиться у внуков, правнуков и т.д.
- Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы.
- Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии - более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом - около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе - плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.

Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования:
- на этапе планирования беременности - кариотипирование;
- на этапе перед имплантацией в программе ЭКО - метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа - 99,98%
- во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг)
- инвазивные пренатальные исследования (строго по показаниям).

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.