Рабочая программа по Генетике с основами медицинской генетики

Цель дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»: формирование системных знаний, умений и навыков по вопросам основ генетики человека. Изучение и выявление роли наследственности в патологии человека, закономерностей передачи от поколения к поколению наследственных болезней позволяет разрабатывать методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики» включена в обязательную часть общепрофессионального цикла образовательной программы.

Вы уже знаете о суперспособностях современного учителя?

Тратить минимум сил на подготовку и проведение уроков.

Быстро и объективно проверять знания учащихся.

Сделать изучение нового материала максимально понятным.

Избавить себя от подбора заданий и их проверки после уроков.

Наладить дисциплину на своих уроках.

Получить возможность работать творчески.

=> ПОЛУЧИТЬ СУПЕРСПОСОБНОСТИ УЧИТЕЛЯ <=

Просмотр содержимого документа
«Рабочая программа по Генетике с основами медицинской генетики»

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение

«Добрянский гуманитарно-технологический техникум им. П.И. Сюзева»

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

по учебной дисциплине ОП 04.«ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

для специальности

34.02.01 Сестринское дело

г. Добрянка, 2023г.

Рабочая программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело

Организация-разработчик: ГБПОУ «Добрянский гуманитарно-технологический техникум им. П.И. Сюзева»

Разработчик: Катаева Елена Ивановна, преподаватель ГБПОУ «Добрянский гуманитарно-технологический техникум им. П.И. Сюзева»

Согласовано методическим советом техникума

Протокол №_______ от «____» _____________________2023 г.

СОДЕРЖАНИЕ

1	ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ	4
2	СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ	4
3	УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ	8
4	КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ	8

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Область применения рабочей программы

Рабочая программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности 34.02.01 Сестринское дело

Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина «Генетика с основами медицинской генетики» является общепрофессиональной дисциплиной и относится к профессиональному циклу.

Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:

уметь:

проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знать:

биохимические и цитологические основы наследственности;
закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;
цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

Полученные знания и приобретенные умения направлены на формирование следующих компетенций: ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6

2.2 Количество часов на освоение программы дисциплины:

Объем образовательной программы дисциплины 50 часов, в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающихся 50 часов;

2. Структура и содержание учебной дисциплины

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

Вид учебной работы	Объем часов
Объем образовательной программы дисциплины	50
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)	50
в том числе:
теоретическое обучение	20
практические занятия	30
контрольные работы
Промежуточная аттестация в форме дифференцированного зачета	2

2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины «ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ».

Наименование разделов и тем	Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся			Объем часов	Коды компетенций, формированию которых способствует элемент программы
Раздел 1. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ – ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ ФУНДАМЕНТ СОВРЕМЕННОЙ МЕДИЦИНЫ.			2
Тема 1.1.Генетика и ее место в системе наук.	Содержание учебного материала:				ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	Предмет, задачи, методы и основные этапы становления медицинской генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.		2

Раздел 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ			24	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
Тема 2.1. Законы наследования признаков	Содержание учебного материала		10
	1	Гибридологический метод Г. Менделя. Генотип и фенотип. Закон доминирования или единообразия гибридов первого первого поколе- ния. Закон расщепления признаков. Закон независимого комбиниро- вания признаков. Условия выполнения законов Г.Менделя. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Цитологические и биохимические основы наследственности. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделеевским наследованием.	2
	Практические занятия		8
	№1	Цитологические основы наследственности	2
	№2	Решение задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания	2
	№3	Составление схем моно- и полигибридного скрещивания	2
	№4	Работа с микропрепаратами и микрофотографиями, зарисовка хромосом, стадий мейоза, митоза	2
Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности.	Содержание учебного материала		6	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	Доминантный, сцепленный с полом тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Голандрический тип наследования. Заболевания, наследуемые сцеплено с полом. Сцепление с полом. Нерасхождение половых хромосом. Хромосомы – группы сцепления генов. Доказательства линейного расположения генов в хромосоме. Теория наследственности Т.Г. Моргана.	2
	Практическое занятие		4
	№5	Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования.	2
	№6	Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования	2
Тема 2.3. Молекулярные основы наследственности. Сцепление генов и кроссинговер.	Содержание учебного материала		8	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	Генетическая роль ДНК. Полуконсервативная репликация ДНК. Репарация ДНК. Компактизация ДНК и структура хроматина. Искусственные хромосомы. Механизмы кроссинговера. Молекулярный механизм кроссинговера. Определение расстояний между генами.рекомбинации. Кроссинговер. Цитологическая демонстрация	2
	2	Картирование генов. Генетические карты. Цитологические карты. Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер.	2
	Практические занятия		4
	№7	Кроссинговер.	2
	№8	Картирование генов	2
Раздел 3. ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА			16
Тема 3.1. Мутационная изменчивость.	Содержание учебного материала		8	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы. Классификация хромосомных аномалий у человека. Клинические проявления хромосомных синдромов. Мутационный процесс. Мутационная теория. Классификация мутаций. Спонтанные и индуцированные мутации. Молекулярные механизмы мутагенеза. Методы изучения	2
	Практические занятия мутаций.		4
	№9	Хромосомные аномалии человека.	2
	№10	Выявление мутагенов в окружающей среде и косвенная оценка возможного их влияния на организм.	1
	№11	Составление схем скрещивания	1
Тема 3.2. Модификации	Содержание учебного материала		4	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	Модификации – изменения организма в пределах нормы реакции. Типы модификационных изменений. Механизмы модификаций. Взаимосвязь модификационной и наследственной изменчивости. Значение модификаций	2
	Практическое занятие		2
	№12	Анализ фенотипической изменчивости	2
Тема 3.3. Генетика и онтогенез	Содержание учебного материала		4	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	Этапы онтогенеза. Гены, контролирующие эмбриональную индукцию Гомеобоксы у человека и наследственные болезни	2
	Практическое занятие		2
	№13	Влияние факторов на развитие организма.	2
Раздел 4. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ			8
Тема 4.1. Профилактика наследственной патологии	Содержание учебного материала		8	ОК 1 - 3, ПК 3.1-3.3, ПК 4.1 – 4.3, ПК 4.5- 4.6
	1	болезней. Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных	2
	2	Пренатальная и преимплантационная диагностики наследственных болезней. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии	2
	Практическое занятие		4
	№14	Генеалогический метод. Составление родословных.	2
	№15	Отчет учебной экскурсии в медико-генетическую лабораторию по теме: «Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний».	2
ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЙ ЗАЧЕТ			2
ВСЕГО:			50

УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Для реализации программы дисциплины должны быть предусмотрены следующие специальные помещения:

реализация программы дисциплины требует наличия учебного кабинета Генетики с основами медицинской генетики

Оборудование учебного кабинета:

1.Таблицы.

Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»
Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями 4.Микроскопы

5.Микропрепараты

Кадропроектор (для слайдов)
Мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска)
Видеофильмы

9.Обучающие компьютерные программы

10. Контролирующие компьютерные программы

Информационное обеспечение обучения

Основные источники:

1. Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с. — (Профессиональное образование). — ISBN 978-5-534-08537-2.

2. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учеб. для мед. училищ и колледжей /под ред. Н. П. Бочкова – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021 – 224 с. ISBN 978-5-9704-3652-3

3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — Санкт- Петербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9.

4. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/Е.К.Хандогина, И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин.- 3-е изд., стер. -М.: ГЭОТАР- Медиа, 2019.- 192 с.: ил. ISBN 978-5-9704-5148-9.

5. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/ О.Б.Гигани, В.П.Щипков, М.М.Азова .- Издательство КноРус, 2021.-208 с.- (Среднее профессиональное образование) – ISBN 978-5-406-06111-4

354

6. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное посо- бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022. — 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3 7. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/ Э.Д.Рубан – Ростов-на-Дону, Феникс, 2021. – 319 с. – (Среднее медицинское образование) – ISBN 978-5-222-30680-2.

3.2.2. Основные электронные издания

1. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — Санкт- Петербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. — Текст : элек-тронный // Лань : электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/160127 (дата обраще- ния: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.

2. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное посо- бие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022. — 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3. — Текст : электронный // Лань : электронно- библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/187684 (дата обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.

3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАР- Медиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970465837.html

4. Осипова, Л. А. Генетика в 2 ч. Часть 1 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 243 с. — (Высшее образо- вание). — ISBN 978-5-534-07721-6. — Текст : электронный // Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/490838

5. Осипова, Л. А. Генетика. В 2 ч. Часть 2 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипо- ва. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 251 с. — (Высшее об- разование). — ISBN 978-5-534-07722-3. — Текст : электронный // Образовательная платфор- ма Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/491746

6. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В. Хан- догина. - 3-е изд. , стер. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 192 с. - ISBN 978-5-9704-6181-5. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970461815.html

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.

Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания)	Формы и методы контроля и оценки результатов обучения
Умения	Практические занятия №
Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией	Практические занятия № 14,15
Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии	Практические занятия № 15
Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.	Практические занятия № 10-12
Знания
Биохимические и цитологические основы наследственности	Практические занятия № 1-3
Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;	Практические занятия № 4-5
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;	Практические занятия № 5-6
Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;	Практические занятия № 7-9
Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;	Практические занятия № 10-11
Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию;	Практические занятия № 12-13