А д а м г е н е т и к а с ы

абақтың тақырыбы: Адам генетикасы және оның әдістері.Тұқым қуалау аурулары.
Сабақтың мақсаты: 
Білімділік: Оқушыларды адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістерімен таныстыру. 
Дамытушылық: Адам өмірінде маңызды адам генетикасын оқытып оқушылардың білімдерін ,сана – сезмін дамыту. 
Тәрбиелік: Адам генетикасын зерттеу арқылы әр оқушыға өз шежіресін құрастыруға үйрету және адамгершілікке тәрбиелеу.
Сабақ типі: аралас
Сабақтың түрі: дәстүрлі 
Сабақтың әдісі:түсіндіру, баяндау,әңгімелесу
Көрнекіліктер: слайдтар,тірек- сызба, кесте
Пән арлық байланыс: математика,әдебиет
Сабақтың барысы:
1.Ұйымдастыру кезеңі.
2. Үй жұмысын сұрау.
3. Жаңа сабақ түсіндіру 
4. Жаңа сабақты бекіту
5. Оқушылардың білімін бағалау
6.Үй тапсырмасы
I.Ұйымдастыру кезеңі 
II.Үй тапсырмасын сұрау: Үйге берілген тапсырма мутация
I. «Шыңға шығу»

1.Мутация дегеніміз не?
2.Мутагендер туралы не білеміз?
3. Мутагендік факторларды ата.
4.Гендік мутация дегеніміз не?
5.Хромосомалық мутация дегеніміз не?
6.Геномдық мутация дегенімізге анықтама ?
7.Ағзадағы мәні бойынша мутациялар қалай бөлінеді.
2. «Бейнені танып біл» стратегиясы.Берілген суреттер бойынша сөйлеу 
3.Сызбаны сөйлет стратегиясы
Геномдық мутация

ҚАЛЫПТЫ КАРИОТИП
Қалыпты кариотиптің бұзылуының себебі неде?Сол сияқты ұғымдарды ашып айту
Цитогенетикалық әдіс -дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген Цитогенетикалық әдісті пайдаланып, тұңғыш рет 1956 жылы ДЖ.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларына 22 жұп аутосомалар және бір жұп- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады.Адамда 23 жұп,22 жұп аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы.Мұны қалыпты кариотип деп атайды.Адамдағы байқалатын аурулардың себебі хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты.Осы қалыпты каротип бұзылса адамда тұқымқуалайтын аурулар пайда болады.
1) Сиам егіздері
2) Қатерлі ісік аурулары
3.Егіздік әдіс. Егіз болып туу- адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Егіздер екі топқа бөлінеді
1)Бір жұмыртқалық егіздер /Б.Е/,монозиготалар
2)Екі жұмыртқалық егіздер /Е.Е./,дизиготалар
Егіздерді генетикалық зерттеулерде пайдалану үшін алдымен олардың типін анықтау қажет.
Біржұмыртқалыегіздер Екіжұмыртқалыегіздер
1)қалай дамиды? Ұрықтанған бір жұмыртқа бластонерінен Ұрықтанғанекіжұмыртқадан
2)жынысы Бір жынысты Бір не әртүрлі жынысты
3)Ерекшеліктері Барлық белгілері бойынша ұқсас конкордантты Ұқсамайды
Дискордантты
4)қан тобы бірдей Екі түрлі
5)ұлпаларды араластыруға Болады, трансплантациялау Иммундық қасиеті бір-біріне сәйкес келмейді
6)генотипі бірдей Әртүрлі

4. Иммунологиялық әдіс-қан тобы мен резус-фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болады.Қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакциялардың тұқымқуалау типтерін зерттеуде қолданылады.Осы бағытты зерттеу арқылы отбасын жоспарлап,резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік болады.Мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация)донарларды генетикалық талдау кезінде қолданылады.
5.Биохимиялық әдіс-генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды.Бұл әдіс ферменттер қызметі бұзылатын ауруларға ғана қолданылады.Сусамыр(инсулин өндірудің бұзылуы,қант диабеті )диагноз қоюға қолданылады.
6. «Жеті атаны білмеген - жетесіз» 
Популяциялық әдіс -қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің популяцияларда таралу жиілігін зерттейді.Зерттеулер нәтижесі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі болатынын көрсетті.Өйткені популяцияларбір-бірімен бірқатар биологиялық белгілермен географиялық тіршілік жағдайларымен генетикаға қазіргі кезде жаңа зерттеу әдістері қосылды.Тұқым қуалайтын аурулар деп генетикалық материалдардың өзгеруіне байланысты ата- аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады.
Барлық тұқымқуалайтын аурулар екіге бөлінеді .
1.хромосомалық
2.гендік
Хромосомалық аурулар хромосомалар санының немесе құрлысының өзгеруінен пайда болады.Қатарынан бірнеше мүшелер жүйесінің құрлысы мен қызметінің бұзатын мұндай аурулар медицинада синдромдар деп аталады.Хромосомалық аурулардың болу себебі:
1-ден,мейоздық бөлінуі кезінде хромосрмалардың гаметаларға теңдей ажырамауы,соның нәтижесінде жыныс хромосомалардың ауытқулар болады.Мысалы:Шершевский Тернер синдромы кариотипі /45/ХО/
Клайнфельтр синдромы К-47/ХХУ/, Трисомия ХК=47/ХХХ/
2-ден мейоздық бөлінудің дұрыс болуымен қатар мейоздық бөлінудің дұрыс жүрмеуі салдарынан аутосомалар санында, құрылысында өзгерістер болады.
а)даун синдромы не трисомия 21 оның аутосомаларының 21 жұбыда бір хромосома артық болады.хр.Саны-47.
ә)трисомия-15/25 жұп артық /ХХХ-47.
б)трисомия- 18/18 жұп артық /ХХХ-47
Гендік аурулар- геннің құрылысындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерінің өзгеруіне байланысты.Гендік аурулар- моногедік және полигендік ауралар болып екі топқа бөлінеді.Моногендік аурулар нақты бір геннің мутацияға ұшырап, құрлысының өзгеруіне байланысты болады.Полигендік аурулар бірнеше геннің өзгеруінен және сыртқы орта жағдайларына байланысты қалыптасады.
1. фенилкетонурия – фенил аланиннің алмасуының өзгеруіне.
2. Галактоземия және қант аурулары – көмірсулар алмасуының бұзылуы.
3. Тея-сакс – липидтер алмасуының бұзылуы.
Адамның жеке басын сақтап,өмірін ұзартуға айнала қоршаған ортаның әлеуметтік жағдайларының маңызы зор.Мысалы:экономикасы дамымаған жапондықтардың өмірінің ұзақтығы 79-81 жас.Біздің елде 65-66 жас
IV.Бекіту 
Ауызша сауалнама. 
1. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістерін ата 
2. Генеологиялық әдіс нені зерттейді? 
3. Цитогенетикалық әдіс нені зертттейді? 
4. Егіздік әдіс нені зерттейді? 
5. Популяциялық әдіс? 
6. Биохимиялық әдіс? 
7. Хромосомалық ауруларға қайсысы жатады? 
8. Клайнфельтер ауруының белгісін ата? 
9. Шерешевский –Тернер ауруының белгісі қандай?
2.Сәйкестендіру тесті 
1.Пробанд а- шежіре
2.Антропогенетика ә- ер адамда
3.Генология б- Адамның тұқымқуалаушылық және өзгергіштік 
қасиетін зерттейтін гене¬тика ғылымы
4.Тұқым қуалайтын аурулар в- шежіре құрастыруды бастайтын адам
5.Моногендік г- хромосомалық.генді
6. Клайнфельтер ауруы ғ- фенилкетонурия,галотоземия
Жауаптар:1-в;2-б;3-а;4-г;5-д;6-ғ;
V. Оқушылардың білімін бағалау
VI. Үй тапсырмасы беру. 
(Әрбір бала өз жанұясының шежірелік картасын құру).