Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Подготовила

Учитель физической культуры

Мусиенко Анна Вадимовна

2016

Синдром Шерешевского-Тернера

- это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Внешний вид ребенка

• рост маленький;
• оттопыренные уши;
• маленькая нижняя челюсть;
• искривление рук в области локтевых суставов;
• короткая шей с крыловидными складками.

Клинические симптомы Шереевского-Тернера.

Симптом:

Частота, % общего числа

Маленький рост

больных

100%

Врожденная лимфедерма

65%

Крыловидные складки

65%

Низкий рост волос на шее

75%

Уплощенная грудная клетка

55%

Короткая шея

50%

Вальгусное искривление

45%

Изменение ногтей на стопах и кистях

75%

Высокое нёбо

70%

Лечение больных

• Реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
• Пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.д.);
• Гормональные препараты (эстрогены, гормон роста);
• Психотерапевтическое.

Диагностика

• Общий анализ крови;
• суточное выделение с мочой эстрогенов и гонадотропинов;
• УЗИ матки и яичников;
• определение полового хроматина и кариотипа;
• консультация у гинеколога

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими:

• В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
• Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
• При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
• При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
• Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
• Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

Спасибо за внимание!