Научная статья: ДОСТИЖЕНИЯ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЕЕ РАЗВИТИЯ

ДОСТИЖЕНИЯ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЕЕ РАЗВИТИЯ

Азаматова Зефира Леннаровна

Основой современной биологии является Генетика, т.к. она изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Однако роль генетики не ограничивается сферой биологии. Поведение человека, экология, социология, психология, медицина – вот далеко не полный список научных направлений, прогресс которых зависит от уровня знаний в области генетики. С учетом «сферы влияния» генетики понятна ее методологическая роль. В настоящее время именно генетика определяет единство биологических наук, благодаря универсальности законов наследственности и фундаментальной информации, систематизированной в положениях общей генетики. Методологическая роль генетики в полной мере распространяется на все науки о человеке.

Живая природа устроила себя гениально, просто и мудро. У нее есть единственная само воспроизводящая молекула ДНК, на которой записана программа жизни, а конкретнее, весь процесс синтеза, структура и функция белков, как основных элементов жизни. Кроме сохранения программы жизни, молекула ДНК выполняет еще одну важнейшую функцию - ее самовоспроизведение, копирование, создает преемственность между поколениями, непрерываемость нити жизни. Единожды возникнув, жизнь самовоспроизводится в огромном разнообразии, которое обеспечивает ее устойчивость, приспособленность к разнообразным условиям среды и эволюцию.

В природе существование биологических видов сопровождается естественным отбором, то есть гибелью генетически не вполне совершенных индивидуумов. Это позволяет видам совершенствоваться и эволюционировать. Заметим, что без отбора не было бы не только совершенствования, но и самой жизни, ни в каких ее формах. И для того, чтобы мы, такие красивые и умные, могли сидеть сейчас перед компьютером, размышляя о всякой всячине, погибли миллиарды, нет, мириады ближайших родственников наших предков.

Но отбор необходим и просто для поддержания имеющегося уровня генетических качеств. Неточное копирование генетической информации является фундаментальным законом природы, а большинство изменений, возникающих при копировании, неблагоприятны. Отсеять их можно только отбором. Человек, несомненно, оказался весьма удачным творением природы, намного превзошедшим прочих обитателей биосферы по своим возможностям. Это позволило ему отменить естественный отбор, вследствие чего генетическая эволюция человека практически прекратилась. Развитие человека сосредоточилось в иных областях, в культуре и технологиях. Но генетическая основа человека в отсутствие отбора деградирует, и можно спорить лишь о том, насколько быстро это происходит и как скоро ее качество станет неприемлемо низким. Процесс уже зашел довольно далеко. К настоящему времени большинство людей имеет большие или малые, скрытые или явные генетические дефекты. Полностью здоровых людей очень мало.

Так как Генетика составляет теоретический фундамент биологии, особый интерес вызывает ее прогресс. Это позволяет найти эффективные пути оказания помощи людям с наследственными болезнями, осуществить ряд медико-биологических мероприятий, направленных на улучшение адаптивных возможностей человека.

Следует отметить, что генетические исследования человека не сводятся только к изучению патологии и к разработке подходов практического использования полученных знаний. Без сомнения, не меньший интерес вызывает и изучение генетических аспектов нормального состояния человека. Как реализуется наследственная информация в норме? Какие факторы влияют на ее реализацию? Насколько зависим человек в своей жизни от той генетической информации, которую он унаследовал от своих родителей? Как это проявляется? Какие признаки человека зависят от генов в большей, а какие в меньшей степени? На все эти и на многие другие вопросы и пытаются ответить генетики, движимые жаждой знаний, любопытством, а порой, и тщеславием и честолюбием.

Успехи современной генетики

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно- биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Основная цель проекта было изучение последовательности нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установление локализации, т.е. полное картирование всех генов человека. Что же представляет собой основной предмет проекта – геном человека?

Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще и в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд пар нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела (их примерно 5х10¹³) составляет 10¹¹ км, что почти в тысячу раз больше

расстояния от Земли до Солнца. Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается, в ядре существует механизм «насильственной» укладки ДНК в виде хроматина - уровни компактизации.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В последние годы была открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код; создаются новые искусственные гены; в пробирках выращиваются вирусы; из клеток зрелого организма создаются идентичные близнецы лягушек и овец; в пробирках оплодотворяются человеческие клетки; женщинам пересаживают эмбрионы; врачи лечат многие наследственные заболевания; выращиваются гибриды крыс и мышей.