Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна -Тейби

Выполнила:

Горбунова

Светлана

Евгеньевна

Сегодня существует множество

различных заболеваний, с

которыми люди крайне редко

сталкиваются.

Среди них – особые генные

мутации, которые проявляются

нечасто.

Однако знать о них все же нужно. Именно поэтому сейчас хочется рассказать о такой проблеме, как

синдром Рубинштейна - Тейби.

Немного истории

Этот синдром в литературе впервые был описан в далеком

1963 году двумя докторами – Тейби и Рубиншейном. В честь

которых, впрочем, и был назван. Стоит отметить, что это не

заболевание как таковое, а некая генная мутация, которую

можно диагностировать уже по внешнему виду больного. Так,

у человека просматриваются черепно-лицевые особенности

(аномалии), широкие пальцы. Также присутствует умственная

отсталость в той или иной степени. Ну и нужно отметить, что у

людей с данным синдромом есть мутации в двух генах:

• в гене CREB, расположенном в полосе 16p13;
• в гене EP300, расположенном в полосе 22q13.

О причинах возникновения болезни

Как уже было выше сказано, мутации происходят в гене CREB, что

приводит к ненормальному синтезу белка. Примерно у 10% пациентов

производство белка СВР частично или полностью блокируется. Иные

же гены не вносят свой вклад в данный процесс.

Большие же перестройки встречаются не более чем у 1% пациентов.

Однако тут уже задействуется иной ген, который размещается в

области 22q13.

Почему именно возникают такие мутации, ученые сказать не могут.

Они утверждают, что данная проблема не передается от

поколения к поколению (то есть является спорадической). Однако все

случается в период внутриутробного развития плода. Что же именно на

это влияет – питание, особенности внешней среды, вредные привычки

или особые заболевания во время вынашивания малыша, – ученые

пока сказать не могут.

О проявлении болезни

Поставить диагноз докторам

нередко удается сразу же

после рождения малыша.

И только лишь по внешнему

виду младенца.

Особенности, которые сразу

же дают о себе знать:

• Широкий нос.
• Расширенный большой палец.

Это наиболее

распространенные внешние

проявления. Однако существуют

и иные показатели, которые

встречаются реже и не у всех

пациентов.

О лицевых аномалиях

Как уже было выше сказано, если у пациента синдром

Рубинштейна - Тейби, у него будут наблюдаться особые черепно -

лицевые признаки.

О чем же в таком случае идет речь?

• В 100% случаев у пациентов наблюдается гиперплазия именно верхней челюсти. Особенность: зауженное нёбо.
• Также часто, примерно у 90% больных, просматриваются изменения носа. Он становится похожим на клюв.
• Примерно в 84% случаев болезни у детей низко посажены ушки.
• А в 80% - монголоидный, то есть зауженный разрез глаз.
• Почти у 70% больных есть косоглазие.
• Большой передний родничок просматривается примерно у 40% больных.
• А у некоторых пациентов (в 35% случаев) есть такая проблема, как микроцефалия (у таких людей череп гораздо меньших размеров в соотношении с телом).

Изменение пальцев

Как еще проявляется синдром Рубинштейна - Тейби? У пациентов

данную проблему можно диагностировать только лишь по форме

пальцев.

• В 100% случаев у больных большие пальцы рук и ног расширенные.
• Около 87% пациентов имеют большие пальцы с так называемыми радиальными углами.
• Ну и у большинства пациентов (а это около 87%) все пальцы являются немного расширенными (если сравнивать со здоровым человеком).

Изменения в росте и развитии таких людей

Может помочь узнать, как выглядит синдром Рубинштейна -

- Тейби, фото. Только лишь посмотрев на снимок людей

с данным диагнозом, можно сделать для себя определенные

выводы. Однако у таких пациентов есть не только внешние, но

и внутренние, никому не видные изменения и мутации.

• У таких людей наблюдается умеренная умственная

отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках

30-60 (чаще всего в районе 51).

• Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают

различные речевые трудности.

• У людей с данной мутацией маленький рост. Мужчины

не вырастают выше 155 см, женщины – 147 см.

Аномалии в работе сердца

Как еще проявляется данный симптом? У пациентов

просматриваются определенные сердечные аномалии.

• У таких людей открытый артериальный проток, а также различные дефекты именно межжелудочковой перегородки.
• Нередко диагностируется коарктация аорты, аномалии аортального клапана, дефекты межпредсердной

перегородки.

Стоит отметить, что такие изменения встречаются не так и часто, наблюдаются они примерно у 33% пациентов.

Иные симптомы, которые также нередко наблюдаются

Существуют и иные симптомы, которые могут проявляться у людей с данным синдромом.

• Крипторхизм. Проявляется почти у 80% мужчин. Это отсутствие яичек в мошонке вследствие их неопущения.
• У 75% пациентов проявляется гирсутизм. Это повышенный рост волос именно по мужскому типу: на ногах, руках, груди.
• Также у многих больных наличествуют сердечные аритмии.

Лечение

Если у пациента диагностирован синдром Рубинштейна - Тейби,

лечение ему точно понадобится. Однако нет единого варианта

подбора медикаментозных методик и средств. Все будет

индивидуально. Ведь главное тут – наличие определенных симптомов.

А данный синдром, к слову, проявляется у всех пациентов по-разному,

так как имеет широкую изменчивость.

В раннем детстве больному нужна будет специальная физическая

терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития

головного мозга нужно будет использовать особые образовательные

программы.

Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство,

нужны только лишь по особым показаниям. Такое развитие событий

возможно не во всех случаях развития синдрома. Ну и нужно отметить,

что избавиться от этой проблемы невозможно. Это не заболевание,

которое можно вылечить при помощи медикаментов. Лекарства

помогут справиться только лишь с определенными симптомами.

Прогнозы и осложнения

Среди трудностей максимальную опасность вызывают различные

нарушения работы сердца, аритмия, развитие неправильной

сердечной формы. Также постоянно могут возникать ушные инфекции,

развиваться потеря слуха. Нередко у пациентов также бывают рубцы на

коже.

• Трудности с кормлением детей с данным диагнозом приводит к их

физическому недоразвитию.

• Основные причины смертности деток в самом раннем возрасте –

это респираторные инфекции. А возникают они вследствие

неправильной работы сердца.

• Относительно развития: в раннем детском возрасте оно

задерживается примерно на 5-6 месяцев. В возрасте 6 лет пациенты

могут научиться читать, однако общее развитие в основном не

превышает уровень первоклассника.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!