Особенности синдрома Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби

• аутосомно-доминантное заболевание с сочетанием характерных симптомов: аномалий пальцев, отставания в физическом и психическом развитии, черепно-лицевых аномалий. Болезнь известна также в качестве «синдрома широких пальцев с лицевыми аномалиями». У таких людей наблюдается умеренная умственная отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках 30-60 (чаще всего в районе 51). Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают различные речевые трудности.

• Причины возникновения

Механизмы развития и причины синдрома Рубинштейна-Тейби окончательно не установлены. На сегодняшний день есть предположение о генетической обусловленности патологии. На это указывают некоторые случаи семейного характера. Аномалии могли передаваться доминантным способом или рецессивным. Во всех исследованных случаях хромосомный набор (кариотип) был нормальным.

У части пациентов были обнаружены мутации в гене, который кодирует CREB-связывающий белок (СВР). Ученые выделили его 20 лет назад. CBP принимает участие в основных клеточных функциях (клеточном росте, репарации ДНК, дифференцировке, апоптозе, супрессии опухолей) и разных сигнальных путях. При молекулярном анализе мутации были выявлены у 56% пациентов с синдромом.

В 1968 году появилась новая теория, в соответствии с которой синдром Рубинштейна-Тейби носит вторичный характер по отношению к патологии зародыша. Иными словами, это эмбриональная болезнь, но о моменте и причинах поражения эмбриона предположений пока нет. Синдром относится к очень редким патологиям: согласно статистике, его частота составляет не более одного случая на 25000.

Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения, а у мальчиков, кроме того, с проявлениями полового недоразвития.  

Беременность, как правило,  протекает  без осложнений.  Все дети рождаются в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см.  С первых месяцев жизни у всех детей выявляется значительное отставание в развитии статических и моторных функций,  навыки ходьбы сформировываются  к 1,5-2 годам.  Наблюдается  задержка речевого развития,   гуление  слабо выражено, отдельные лепетные звуки появляются  лишь после года, значительно отстают  по росто-весовым  показателям от сверстников. Дети часто болеют  респираторными заболеваниями, наблюдаются  задержки психомоторного развития и рахит.

Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи: дети долго не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе). Нередко наблюдаются и дефекты зрения. Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.

Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Конкретность и "тугость" мышления, нарушение внимания, памяти, умственной работоспособности. У многих детей плохо формируются пространственные представления. При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они некритичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.

• Симптомы:

В большинстве случаев заболевание обнаруживается почти непосредственно после рождения ребенка. Настораживающими являются такие характерные признаки, как широкий большой палец и крупный нос.

• К основным признакам синдрома относятся:

• аномалии развития пальцев;
• дисплазия лица;
• отставание в психофизическом развитии.

Умственная отсталость отмечается в 100% случаев, задержка речевого и моторного развития, глубокая олигофрения – очень часто.

• Черепно-лицевые дисморфии:

• Подобные аномалии у пациентов включают в себя:
• микроцефалию;
• брахицефалию;
• поздно закрывающийся большой передний родничок;
• выступающий лоб;
• низкое расположение линии роста волос;
• антимонголоидный разрез глаз;
• дугообразные приподнятые брови;
• птоз век;
• длинные ресницы;
• эпикант;
• широкую спинку носа;

• широкую переносицу;
• гипоплазию крыльев носа;
• клювовидный нос (с загнутым книзу кончиком);
• гипоплазию верхней челюсти;
• стрельчатое высокое небо;
• гримасу наподобие улыбки;
• косоглазие (отмечается в 79% случаев);
• низкую посадку ушей, стертость складок (84%);
• деформация ушных раковин, их увеличение или уменьшение;
• ретрогнатизм;
• микрогнатизм;
• аномалии рефракции (у 58% пациентов).

Аномалии пальцев

Синдром Рубинштейна-Тейби выражается в следующих характерных признаках:

• расширение, уплощение, укорочение ногтевых фаланг больших пальцев рук и ног (встречается практически у всех пациентов);
• аналогичные изменения терминальных фаланг остальных пальцев рук (наблюдаются у 60% больных);
• вальгусная деформация межфаланговых суставов;
• удвоение ногтевой фаланги больших пальцев ног (встречается в 30% случаев);
• частичная синдактилия стоп и кистей;
• удвоение проксимальной фаланги (меньше чем в 25%);
• полидактилия стоп.

Позвоночник и опорно-двигательный аппарат

Наиболее частыми проявлениями патологии являются:

• отставание костного созревания (примерно до 50% случаев);
• кифоз;
• лордоз;
• сколиоз;
• аномалии грудины, ребер;
• уплощенность крыльев костей таза;
• дислокации надколенника.

• Физическое развитие

• Наблюдается отставание и в развитии веса, и в росте (гармоничный нанизм). Может проявляться с различной интенсивностью. Средний рост мужчин достигает примерно 153 см, женщин – 147 см.

• Умственное и психологическое развитие

• Отставание в интеллектуально-психологическом плане фиксируется во всех случаях, но различается по интенсивности. Умственный дефицит может варьироваться в пределах от 15 до 90% относительно нормы.
• Наблюдается позднее речевое развитие.
• Коэффициент интеллекта находится в пределах от 30 до 79. IQ более половины больных ниже 50.
• Общительность и аффективность не изменены или изменены незначительно.
• Аномалии на электроэнцефалограмме фиксируются в 30% случаев.

• Диагностика
• Синдром Рубинштейна-Тейби выявляют посредством следующих диагностических исследований:
• УЗИ;
• электрокардиограмма;
• эхокардиограмма;
• метод FISH- Это исследование, которое определяет последовательность человеческого ДНК
• анализ гена СВР для выявления мутаций;
• исследование кариотипа;
• неврологические тесты;
• рентгенография.
• Рентген позволяет выявить расширение концевых фаланг пальцев, незначительное утолщение и сужение запястья и плюсны.

• Лечение Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна - Тейби, вам следует в первую очередь обследовать у специалиста его зрение, состояние сердечнососудистой системы, проконсультировать ребенка у эндокринолога и ортопеда. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и педагога-дефектолога. В первую очередь родителям надо направить свои усилия на общеоздоровительные мероприятия, закаливающие ребенка, повышающие сопротивляемость организма к простудным и инфекционным заболеваниям, сочетать медикаментозное лечение с лечебной физкультурой, направленной на развитие тонкой моторики, точности и координации движений, зрительно-моторной координации.   Следует развивать игровую деятельность и организовывать общение ребенка с окружающими, проводить специальные игры-упражнения по формированию пространственных представлений.       Особо важное  значение для детей данной категории имеют занятия по ручному труду, рисованию, лепке, конструированию. Если у пациента диагностирован синдром Рубинштейна-Тейби, лечение ему точно понадобится. Однако нет единого варианта подбора медикаментозных методик и средств. Так, в раннем детстве больному нужна будет специальная физическая терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития головного мозга нужно будет использовать особые образовательные программы. Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство, нужны только лишь по особым показаниям.