I этап Актуализа-ция знаний | Ситуация. ( Мотивация к деятельности) - В Англии в 1716 году у вполне здоровых людей родился совершенно здоровый мальчик Эдуард Ламберт. Но не исполнилось ему и восьми недель, как кожа его стала чернеть и утолщаться и потом покрылась грубыми наростами, вроде чешуек. Человек – дикобраз, - прозвали его соседи. Ламберт имел шесть сыновей, и все они тоже выглядели «дикобразами». И в последующих четырёх поколениях рождались «дикобразы». -Как вы думаете, почему стало возможным рождение такого ребёнка? (мутации, изменчивость генотипа) - А почему в последующих поколениях рождались дети с таким отклонением? Какое свойство организмов это объясняет? (наследственность) - В человеческом обществе генетическое разнообразие среди людей так же как у растительных и животных организмов создаётся благодаря непрекращающемуся мутационному процессу, процессу наследственной изменчивости. -Как вы думаете, что мы должны разобрать на уроке, какова цель урока? (Ответы учащихся) Тема нашего урока «Генетика и здоровье человека» . Предлагаю вам побыть сегодня в роли специалистов-генетиков и попытаться ответить на ряд важных вопросов: План 1. Наследственные заболевания. 2. Генные болезни (сообщение с презентацией) 3. Хромосомные болезни (сообщение с презентацией) 4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование (сообщение специалиста с презентацией) Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Причина наследственных заболеваний – мутации, - А что такое «мутация» ? Давайте вспомним! (учебник стр. 171) Существуют различные классификации мутаций. Какие виды мутаций вы знаете?
Как вы думаете, какие мутации ведут к резкому увеличению наследственных заболеваний.? (Отвечают: генеративные) По уровню изменения генетического материала выделяют: 1) генные 2) хромосомные 3) геномные 1. Генные мутации - генные заболевания Мутации – в 1 гене → нарушение а) первичной структуры белка или б) количества синтезируемого белка 2. Хромосомные, геномные мутации – хромосомные заболевания
| Слайд 1
Слайд 2
записывают тему урока в тетради. Слайды 3,4 Отвечают: «Внезапные изменения генетического материала, которые наследуются» Отвечают: « Выделяют: 1) Соматические мутации (в соматических клетках, не передаются по наследству) 2) Генеративные мутации (в половых хромосомах, они наследуются)».
Генные – изменения генетич. материала в пределах одного гена Геномные- изменения числа хромосом. Хромосомные-изменения структур хромосом. (Слайд 5) |
II этап Изучение нового материала | Учитель. Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека? Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических. На сегодняшнем уроке мы поговорим о наследственных болезнях и их видах. Итак, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. Изучением наследственных болезней занимается такая наука как медицинская генетика. В начале мы рассмотрим генные заболевания. Я прошу заносить информацию в виде таблицы НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ | ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ | ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ | Генные мутации | Серповидно-клеточная анемия | | | Синдром Марфана | | | Гемофилия | | | Хромосомные мутации | Синдром Дауна | | | Синдром Шерешевского-Тернера | | | Синдром Клайнфельтера | | |
Работа в парах: Решение генетических задач (карточки с задачами из Кимов ЕГЭ- часть С) Теперь перейдем к рассмотрению хромосомных болезней и заслушаем следующее сообщение
Проверяем заполнение таблицы Групповая работа с тестами (из Кимов ЕГЭ часть А и В) Теперь мы переходим к рассмотрению 4 вопроса и заслушаем сообщение о диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. Здесь выступит врач медико-генетической консультации. 3. Экспресс – опрос. На каждый вопрос выберите один полный и правильный ответ. 1). Совокупность всех наследственных задатков организма: А. гены; Б. геном; В. генотип; Г. генофонд. 2). Метод, неприемлемый в исследованиях генетики человека: А. цитогенетический; В. генеалогический; Б. гибридологический; Г. биохимический. 3). Метод, основанный на изучении родословной человека: А. цитогенетический; В. близнецовый; Б. генеалогический; Г. биохимический 4). Болезни, связанные с потерей или появлением лишней хромосомы, были изучены методом: А. цитогенетическим; В. близнецовым; Б. генеалогическим; Г. биохимическим. 5). Заключение родственных браков нежелательно, так как: А. может произойти смешение групп крови; Б. увеличивается вероятность перехода рецессивных «больных» генов в гетерозиготное состояние; В. увеличивается вероятность перехода рецессивных «больных» генов в гомозиготное состояние; Г. это нехорошо по этическим соображениям. Физминутка . ( под музыку И.С. Баха) И. Бах – знаменитый композитор начала 18 века - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов. Именно генетика помогла объяснить это явление. |
Перечерчивают таблицу, оставляют место
Слайд № 6 Сообщение с использованием презентации 1 ученика: (Слайды 7- 13)
Генные болезни Ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни: а) аутосомного б) сцепленного с полом наследования Аутосомный тип наследования: * фенилкетонурия (а) ген в 12 хромосоме: накопление фенилаланина ↓ умственная отсталость ↓ строгая диета * альбинизм (отсутствие пигмента кожи, волос, радужки глаз) * серповидно-клеточная анемия Сцепленного с полом наследования: * гемофилия * дальтонизм
Хромосомные болезни, сообщение с презентацией, 2 учащийся. Хромосомные болезни (Слайды 14-18) а) изменение числа хромосом (геномные мутации) * синдром Дауна (трисомия по 21 хр.). * синдром Патау (лишняя 13 хр.): - тяжёлые отклонения в развитии; - ≈ 95% новорождённых умирает до 1 года. * синдром Клайнфельтера (♂ XXУ): - развитие по женскому типу; - бесплодие; - умственная отсталость. * синдром Шерешевского-Тернера (♀ ХО) - широкая грудная клетка; - короткая шея; - рост ниже 150см. * ♀ ХХХ: - отклонения в поведении; - трудности в обучении. б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации) * синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-й хр.) Спрашиваю на выбор. (Слайд №19)
Сообщение с презентацией 3 учащегося: здравствуйте, радует, что в современном обществе наблюдается положительная тенденция, все большее количество супружеских пар обращаются к нам за помощью.( Слайды 20-22) Главной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с наследственными патологиями. Основные причины обращения к нам: 1)близкородственные браки; 2) работа супругов на вредном предприятии; 3) наличие родственников с наследственными заболеваниями. Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию. В результате мы определяем возможность: а)тип наследования заболевания Б)вероятность рождения больного ребенка Профилактика наследственных заболеваний заключается, прежде всего (стр.175-176) 1. Здоровый образ жизни будущих родителей. 2. Обращение в медико-генетическую консультацию 3. Пренатальная (предродовая) диагностика Методы: 1)УЗИ 2) Кровь из пуповины 3) Исследование околоплодной жидкости Лечение 1) Лекарства 2) Соблюдение диеты 3) Генная инженерия (введение в кл.больного нормальной копии поврежденного гена) Записывают в тетрадь. |
III этап Подведение итогов Рефлексия « Пять пальцев» | Сегодня мы рассмотрели особенности наследственных заболеваний, их профилактику и лечение. Подведем краткие итоги. Выводы: 1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации. 2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни 4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно. Выставление оценок. I. Задание на самоанализ и самооценку I. Как я усвоил материал? А. Получил прочные знания, усвоил весь материал -9-10 баллов Б. Усвоил новый материал частично -7-8 баллов В. Мало что понял, необходимо ещё поработать -4-6 баллов II. Как я работал? А Удовлетворён своей работой с заданиями справился сам -9-10 баллов Б. Допустил при рассказе ошибки, на вопросы давал нечёткие ответы -7-8 баллов В. Не справился с частью заданий -4-6 баллов Учитель: Вы не находите - генетика Почти совсем как арифметика? Ошибка в количестве х-хромосом, И результат - ген неверно решён. Только жестоки генетики правила - Эту ошибку уже не исправить нам. У русского народа много умных мыслей о наследственных проявлениях в жизни. Как вы думаете, какое из высказываний мы можем взять девизом нашего урока? - Яблоко от яблони недалеко падает. - Земля без воды мертва, человек без семьи - пустоцвет. - От доброго корня и добрая поросль. | Учащиеся отвечают:
(Слайд № 23)
Учащиеся сами оценивают свою работу |