Просмотр содержимого документа
«Клинико - генеалогический метод в изучении наследственности человека»
Тема.Клинико - генеалогический метод в изучении наследственности человека.
Цель: расширить и углубить знания учащихся о клинико - генеалогическом методе изучения наследственности человека.
Задачи: 1. Формирование умения составлять родословные;
2. Формирование умения объяснять результаты наследования признаков на основе анализа родословных;
3. Раскрыть медицинский и социальный аспекты составления родословных.
Оборудование: раздаточный материал:
1. Символы, применяемые при анализе родословных;
2. Этапы анализа родословных;
3. Сведения для составления родословной;
4. Схемы родословных, предназначенных для анализа учащимися:
а) наследование гемофилии;
б) родословная семьи с короткопалостью;
в) родословная семьи с гипофосфатемическим рахитом;
г) родословная с фенилкетонурией
д) родословная семьи с миоклонической эпилепсией.
Начало романа Льва Толстого «Анна Каренина» запоминается необычайным умозаключением: «Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по - своему». Великий писатель, конечно, имел в виду атмосферу семьи (социальную сторону семьи). А если взглянуть на несколько поколений с генетической точки зрения, то можно увидеть, что каждая семья по – своему одновременно счастлива, и несчастлива.
Виновником наследственного неблагополучия является ген или вариация генов, большинство из которых мы попросту не замечаем, т.к. они ничем плохим себя не проявляют. Так ли важно человеку, какой у него цвет волос, глаз, кожи, рисунки пальцевых узоров, группа крови. Как правило, эти признаки мы просто игнорируем
Но существуют мутации генов, вызывающие значительные отклонения от нормы и даже болезни. Например, полное отсутствие пигмента в волосах и коже ведёт к альбинизму. Люди-альбиносы не переносят солнечного света, поэтому племя альбиносов в джунглях Африки может вести только ночной образ жизни. Недаром их называют «дети Луны».
В настоящее время известно более 3 тысяч патологических вариаций генов, способных вызывать болезни разных систем и органов (кожи, костей, мыщц, крови и т. д.). Наличие в семье наследственного больного определяется генетическими закономерностями: возникла ли мутация гена в клетках родителей, была ли она у дедушек и бабушек. Передачу наследственных признаков и болезней можно проследить только на протяжении ряда поколений.
Сегодняшнее наше занятие мы посвятим методу, который позволяет установить закономерности наследования многих признаков человека. Это генеалогический метод или метод составления и анализа родословных. « Генеалогия» в переводе с греческого родословная.
Впервые данный метод был предложен Френсисом Гальтоном в 1865 году.
Задачами метода является:
1. Установление наследственного характера признака;
2. Определение типа наследования;
3. Изучение сцепленного наследования.
А зачем современному человеку эти знания?
(Этот метод позволяет осуществить генетическую профилактику, т.е. предупредить рождение больного ребёнка, а также раннюю профилактику проявления наследственных болезней).
Чем обусловлено использование такого специфического метода, как анализ родословных в генетике человека?
Человек, как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:
1. Большое число хромосом в кариотипе человека (2п=46);
2. Продолжительность цикла развития до наступления половозрелости;
3. Человек - одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребёнок). Исключение – рождение близнецов.
4. Малое количество детей в браке (чаще один ребёнок).
5.Невозможно формировать необходимую схему брака, т.к. люди свободно скрещиваются (в основе брака лежат любые мотивы, кроме научно- исследовательских целей).
Как вы думаете, с чего начинается составление родословных?
(со сбора семейных сведений).
Сбор сведений начинается с человека, называемого пробандом.
ПРОБАНД- носитель необычного признака или патологического проявления.
Начинают опрос обычно с родственников по материнской линии: бабушка и дедушка по матери, их дети по порядку рождения, внуки. Вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках и т.д. Затем, в такой же последовательности, собираются сведения о родственниках отца пробанда.
Приложение. Листы сведений о родственниках для составления родословной.
После сбора сведений приступают к графическому составлению родословной.
Для этих целей разработана система условных обозначений.
1. Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами.
2. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо.
3. Братья и сёстры располагаются в порядке рождения и именуются сибсы.
4. Заболевание (признак) обозначается произвольно и записывается в легенде. Признак может обозначаться буквой или затушевывается.
5. Для живых регистрируют год рождения, для умерших - возраст, в котором наступила смерть
6. .Если сведений нет, то ставится знак вопроса.
Приложение. Символы, применяемые при анализе родословных.
Правила составления родословной.
1. Каждое поколение находится на своей горизонтали.
2. Сибсы располагаются слева направо.
3. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, желательно остановить свой выбор на одном.
Продемонстрировать составление родословной с объяснениями.
(Учитель работает у доски, учащиеся в тетради).
Родословная каждого человека наполнена своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно в этом случае возникают самые различные комбинации.
Анализ родословных (работа в группах с рисунками родословных, анализ и определение типа наследования данного признака).
Предложенные родословные имеют медицинский аспект. Только тщательное изучение проявления гена на протяжении многих поколений позволяет определить специалисту, где и когда впервые проявил себя ген, послуживший причиной наследственного заболевания; у кого из родственников он может быть, а у кого нет. Сегодня вполне реально предупредить рождение больного ребёнка. А для этого нужно знать всю родословную. В нашем городе такую услугу могут оказать в центре охраны здоровья матери и ребёнка.
В каком случае частота проявления патологического гена резко возрастает?
При кровнородственных браках, т.к. у родственников больше сходных генов. Особенно опасны браки между родственниками первой степени родства (отец-дочь; брат-сестра). Это запретные (инцестные браки).
У родословных есть и другая история.
Два чувства дивно близки нам,
В них обретает сердце пищу:
Любовь к родному пепелищу
Любовь к отеческим гробам.
А.С.Пушкин
Знать свой род, гордиться им и передавать знания своим потомкам, не менее важно.
Родословная Казариной Анны, учащейся 11а класса (с рассказом про историю рода)
Домашнее задание: составить родословные по предложенным задачам для каждой группы.
Закончить наше занятие мне хотелось бы пожеланиями и предложениями. Нужно, чтобы в каждой семье вели свою родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий, как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских сёлах, как это делают в семье Ани Казариной.
К сожалению, современные люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестёр, не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать, и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении 2-3 поколений окажутся люди, которыми можно гордиться.
Так давайте гордиться своей наследственностью и беречь её!
Знайте гены собственной семьи!
Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
«Родовая книга» - самая святая книга для семьи!
Этапы анализа родословных
1. Установление, является ли данный признак наследственным. Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.
2.Определение типа наследования признака.
Для этого тщательно анализируют родословную, обращая внимание на следующие моменты:
Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;
Многие ли члены родословной обладают этим признаком;
Одинакова ли частота у лиц обоих полов;
У лиц какого пола он встречается чаще;
Лицам какого пола передаётся признак от больного отца и больной матери;
Есть ли в родословной семьи, где у обоих здоровых родителей рождались больные дети;
Есть ли в родословной семьи, где у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
Какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.
Сведения для составления родословной
1.Фамилия, имя, отчество. Для женщины указывают девичью фамилию.
2. Возраст, для живых – год рождения, а для умерших - возраст, в котором наступила смерть.
3. Национальность.
4. Место жительства семьи, место жительства предков.
5. Профессия.
6. Наличие хронических заболеваний у родственников, для умерших родственников указывается причина смерти, в том числе насильственная.
7. Адреса родственников с подробными паспортными данными.
Задача
Многопалость - редкая аномалия, так как обусловлена редко встречающимся геном. Большинство многопалых людей гетерозиготны по данному признаку и ничтожно малое количество многопалых людей – гомозиготны.
Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и мальчик с нормальным числом пальцев.
1. Составьте схему родословной трёх поколений.
2. Определите генотипы всех упомянутых лиц.
3. Укажите способ наследования данного признака.
Задача
Составьте родословную и определите тип наследования одной из форм глаукомы по данным анамнеза. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырёх братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и её две сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестёр бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трёх больных сыновей их четырёх. Её четыре дочери здоровы, и две из них имеют здоровых детей: одна – двух дочерей и одного сына, вторая – одного сына. Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трёх здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители пробабки пробанда здоровы.
Задача
Нина и Наташа – родные сёстры и обе страдают дальтонизмом. У них есть сестра с нормальным зрением и брат с нормальным зрением, но гемофилик. Нина и Наташа вышли замуж за мужчин с нормальным зрением и кровью. У Нины родились шестеро детей. Девочки с нормальным зрением, а сыновья дальтоники. У Наташи два сына – гемофилики и дальтоники одновременно и две дочери с нормальной кровью и зрением.
Литература для учителя и учащихся
1. Бочков Н. Гены и судьбы. М.:Молодая гвардия, 1990
2. Милунски О. Знайте свои гены / Под ред. В.М. Гиндлиса. М.: Мир, 1981. 392с.
3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов-на - Дону «Феникс» 1997
