Тема урока по биологии : «Методы генетики»(Популяционно-статистический метод)

Тема урока: «Методы генетики»,11 класс
Выполнила учитель биологии Моу сош№8 с.Грушевского Ставропольского края
Горгосова Л.Н.

Популяционно-статистический метод
Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях.С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Изучение распространенности генов на определенных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории:
1 имеющие универсальное распространение (к их числу относится большинство известных генов)
2 встречающиеся локально, приемущественно в определенных районах; к их числу относятся, например, ген серповидноклеточной анемии и ген, определяющий врожденный вывих бедра

При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Популяционно-статистический метод позволяет выявить закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эта закономерность была установлена в 1908 году английским математиком Дж.Харди и немецким врачом В. Вайнбергом независимо друг от друга. Поэтому закон стали называть их именами.Закон справедлив для «идеальных популяций», отвечающих следующим требованиям:
1. размеры популяций велики
2. спаривание происходит случайным образом
3. отсутствует мутационный процесс

4. плодовитость особей с любыми генотипами одинакова
5. отсутствует миграция особей
Идеальных популяций в природе не существует. В ходе эволюции происходит непрерывная замена одних генотипов другими путем изменения в популяции численного соотношения качественно различающихся генотипов. Равновесие генотипов в панмиктической популяции, описанное Харди и Вайнбергом, основанное на сохранении относительных частот генов, изменяется под действием ряда постоянно действующих факторов. К ним относятся мутационный процесс, отбор, изменение численности, изоляция и ряд других. Все, выше перечисленное может говорить о том, что закон Харди и Вайнберга неприменим к реальным популяциям. Однако при некоторых условиях (высокая численность популяций; миграционные процессы, при которых приток и отток генов взаимно уравновешиваются; мутационные процессы, уравновешиваемые отбором и т.п.) природные популяции ведут себя как идеальные.
Закон Харди-Вайнберга включает два положения:
1) сумма частот аллелей одного гена в идеальных популяциях – величина постоянная p + q = 1, где р – частота доминантного аллеля, q – частота рецессивного аллеля2) сумма частот доминантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот в идеальной популяции величина постоянная.p^2 + 2pq + q^2 = 1, где p^2 – частота доминантных гомозигот, 2pq - частота гетерозигот, q^2 – частота рецессивных гомозигот.
Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля. Например, альбинизм обусловлен отсутствием фермента, участвующего в образовании пигмента меланина и является наследственным рецессивным признаком. Частота встречаемости в популяции альбиносов (аа) равна 1:20 000. Следовательно, q2 = 1/20 000, тогда q = 1/141, up = 140/141. В соответствии с формулой закона Харди — Вайнберга частота встречаемости гетерозигот = 2pq, т.е. соответствует 2 х (1/141) х (140/141) = 280/20000 = 1/70. Это означает, что в данной популяции гетерозиготные носители аллеля альбинизма встречаются с частотой один на 70 человек.
Анализ частот встречаемости разных признаков в популяции в случае их соответствия закону Харди — Вайнберга позволяет утверждать, что признаки обусловлены разными аллелями одного гена. Так, например, установлено, что в США 29,16% белого населения имеют группу крови М, 49,58%—группу MN, 21,26%—группу N. Эти частоты разных фенотипов соответствуют формуле p2М + 2pqMN + q2N. Следовательно, эти три варианта признака обусловлены сочетанием,двух аллелей одного гена, взаимодействующих по типу кодоминирования: группа М — LmLm, группа N — LnLn, группа MN—LmLn.В том случае, если ген в генофонде популяции представлен несколькими аллелями, например ген группы крови системы АВО, соотношение различных генотипов выражается формулой (pIA + qIB + rI0) 2.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.