Статья: Irsiy genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklarini taqqoslash va o’rganish

Irsiy genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklarini taqqoslash va o’rganish.

Avezmurodova Yulduz Raxmonkulovna

Buxoro shahar kasb-hunar maktabi biologiya fani o’qituvchisi

    Annotatsiya:Ushbu maqolada bugungi kunda biologiyaning istiqbolli tarmoqlaridan biri bo’lgan genetika sohasidagi dolzarb muammolar genetik kasalliklar va xromasoma kasalliklari haqida soʻz boradi.

Kalit soʻzlar: Genetik kasallik, xromasoma kasalligi, gen, DNK, xromasoma,Daun sindromi, trisomiya, monosomiya,

Genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklarining asosiy farqi shundaki, genetik buzilishlar - bu organizm DNKsidagi o'zgarishlar natijasida paydo bo'ladigan kasalliklar, xromosoma kasalliklari - bu genetik kasalliklarning bir turi, xususan ular tufayli yuzaga keladigan kasalliklar. xromosomalarning tuzilishi yoki sonidagi o'zgarishlar.

Genom - bu organizmning genetik ma'lumotlari ombori. Eukariotik organizm yadrosida yoki prokariotik organizm sitoplazmasida joylashgan xromosomalarning to'liq to'plamini o'z ichiga oladi. Chunki xromosomalar organizmning genomini va irsiy ma'lumotini ifodalaydi; DNK molekulalarining nukleotid ketma -ketligida strukturaviy va funktsional o'zgarishlar ro'y berishining oldini olish zarur. Buni to'g'ri replikatsiya jarayoniga ruxsat berish va mumkin bo'lgan mutatsiyalarni oldini olish orqali amalga oshirish mumkin. Aks holda, nasl avlodida ham genetik kasalliklar paydo bo'lishi mumkin. Genetik buzilishlar uch xil, ya'ni bitta gen mutatsiyalari, murakkab buzilishlar yoki xromosoma kasalliklari.

Genetik kasalliklar nima?

Genetika kasalliklari - bu organizmning genetik materialidagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan kasalliklar. O'zgarishlar DNK molekulalari ketma -ketligida sodir bo'lganda, ular noto'g'ri oqsillarga olib keladi. ular noto'g'ri funktsiyalarni bajaradilar. Oxir -oqibat, organizmlarda har xil turdagi genetik kasalliklar paydo bo'ladi. Strukturaviy ravishda genetik kasalliklarning uch turi mavjud. Ular bitta gen buzilishi, xromosoma kasalliklari va murakkab buzilishlardir. Yagona gen mutatsiyasi natijasidao'roqsimon hujayrali anemiya va kist fibrozisi kabi irsiy kasalliklar kelib chiqishi mumkin.Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yog‘ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining o‘zgarishi bilan kechadi. Bulardan eng og‘iri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda ko‘rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologiksimptomlar kuzatiladi. 
Uglevod almashinuvining o‘zgarishiga aloqador Irsiy kassaliklardan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon o‘zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda to‘planib, markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kassaliklardandir. 
Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli sog‘lom tug‘iladi, lekin 3-4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi. 
Qonga aloqador Irsiy kassaliklarga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida ro‘y beradi. 

Oq qon tanachalari – leykotsitlar patologiyasi bilan bog‘liq Irsiy kassaliklarham bo‘lishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi ma’lum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi bo‘lib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi. 

Xromosoma kasalliklari nima?

Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o‘zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug‘ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy o‘zgarishlar ko‘pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo‘lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig‘i" kabi sindrom va kasalliklar kiradi. 
Umuman ko‘pgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi o‘zgaradi, tashqi va ichki a’zolarning tug‘ma nuqsonlari, o‘sishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi. 

Daun sindromli bola

Boshqa tomondan, murakkab buzilishlar ko'p genlar, atrof -muhit omillari, turmush tarzi omillari va boshqalar kabi ko'plab omillarning kombinatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Bu ikki turdan tashqari, xromosoma kasalliklari genetik kasalliklarning uchinchi turi bo'lib, ular genetik buzilishlar natijasida yuzaga keladi. xromosoma sonlari va tuzilishi. Xromosoma kasalliklari paytida xromosomalarning katta qismi o'zgarishi mumkin. Shuningdek, hujayra bo'linishining xatolaridan kelib chiqib, xromosoma kasalliklariga olib keladigan zigotalar tomonidan g'ayritabiiy xromosomalar olinishi mumkin. Daun sindromi va Tyorner sindromi ikkita keng tarqalgan xromosoma kasalliklari hisoblanadi.

Xromosoma kasalliklarining ayrim turlari nasldan naslga o'tishi mumkin bo'lsa -da, xromosoma kasalliklarining aksariyati meros bo'lib o'tmaydi. Agar xromosoma buzilishi jinsiy hujayralar o'rniga somatik hujayralarda ro'y bersa, uni keyingi avlodga meros qilib olish imkoniyati yo'q. Boshqa tomondan, agar xromosoma buzilishi reproduktiv hujayrada ro'y bersa, bu kasallikni avlodga meros qilib olish ehtimoli katta.

Genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklari o'rtasidagi

o'xshashliklar qanday?

• Genetika va xromosoma kasalliklari organizm DNKsining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.

• Bundan tashqari, xromosoma kasalliklari irsiy kasalliklarning bir qismidir.

• Bundan tashqari, ikkala kasallik ham irsiy bo'lishi mumkin.

Genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklari o'rtasidagi

farq nima?

Genetika kasalliklari organizm genomidagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Uch xil genetik kasallik mavjud, ular bitta gen mutatsiyasini, murakkab buzilishlarni va xromosoma kasalliklarini o'z ichiga oladi. Demak, xromosoma kasalliklari genetik kasalliklarning bir turi hisoblanadi. Ayniqsa, xromosoma kasalliklari xromosomalarning tuzilishi va sonining o'zgarishini bildiradi. Shuning uchun, bu genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklari o'rtasidagi asosiy farq.

Xulosa - genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklari

Gen - irsiyatning asosiy birligi. Bitta xromosomada bir qator genlar mavjud. Shunga ko'ra, butun genom minglab genlarni o'z ichiga oladi. Gen ma'lum bir oqsilni kodlaydigan aniq tartibga solingan nukleotidlar qatoriga ega. Ammo genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan bu genlarning nukleotid ketma -ketligini o'zgartirish imkoniyati mavjud. Ayniqsa, genetik kasalliklarning uch turi mavjud. Ular orasida xromosoma kasalliklari xromosomalarning tuzilishi va sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan turlardan biridir. Xulosa qilib aytganda, genetik kasalliklar - bu genetik materialning o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar, xromosomalar - xromosomalarning tuzilishi va sonining o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar. Bu genetik kasalliklar va xromosoma kasalliklari o'rtasidagi farqni umumlashtiradi.

Irsiy kassaliklarni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shug‘ullanadi. Uning asosiy vazifasi Irsiy kassaliklarningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug‘ilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini o‘rganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida o‘rin tutadi. Bu usul yordamida irsiyat asoslarini, odam kariotipining me’yor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning ma’lum bir qonuniyatlarini o‘rganish mumkin. 

O‘zbekistonda “Ona va bola” shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida “Skrining” markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha Irsiy kassaliklarga tekshiriladi. 
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. Odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liqdir. Odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga oltishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xramosoma kasalliklariga ajratiladi.