Т??ым?уалайтын ауруларды? ДН? диагностикасыны? заманауи ?дістері

С.Д.Асфендияров атындағы Қазақ

Ұлттық Медицина Университеті

The Kazakh National

Medical University

named after S.D.Asfendiyarov

МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА КАФЕДРАСЫ

СӨЖ

Тұқымқуалайтын аурулардың ДНҚ диагностикасының заманауи әдістері

Орындаған:Шоман Л.С

Қабылдаған:Таракова Қ.

Курс:1

Группа:024-1ЖМ

Жоспар :

• Кіріспе (Медициналық генетика)
• Негізгі бөлім:

• а. Тұқым қуалайтын аурулардың анықтамасы және оған алып келетін факторлар
• б. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы,және түрлері

• Қорытынды
• Қолданылған әдебиеттер тізімі

• Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы.Генетиканың бұл саласы— адамда тұқым қуалайтын өзгерістердің қандай факторлар тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттейді.Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады.

статистика:

• Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса  ауру  түрлері бар. 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады.
• Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады.
• Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты.

Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептері және факторлары:

Эндогендік себептер: 1) Тұқым құрылымының өзгеруі(мутация).

2) Эндокриндік аурулар.

3) Ата-аналар жасы.

• Тұқымның дамуына әсер ететін факторлар:

Оттегінің жетіспеуі: плацентаның ажырауына, фетоплаценттің жетіспеушілігіне, инфарктіге және плацентаға қан құйылуына,ауыр анемияға және ерте түсік тастауға алып келеді .

Экзогендік себептер:

• 1.Физикалық факторлар:рентген сәулелері, иондаушы сәулелер, атомдық энергия және т.б.
• 2.Химиялық факторлар: ұрықты гипоксияға алып келеді және туа біткен ақаулардың қалыптасуына әсер етеді.Никатин,сынап сияқты ерекше қауіпті заттар ,жүктілікті болдырмайтын дәрілер, бензол және басқада препараттар ұрықтың дамуына теріс әсер етеді.
• 3.Биологиялық факторлар: а) вирустар; б) микоплазмалар; в) протозойная инфекция;
• 4.Механикалық факторлар: жатыр ісігіне,ұрықтың дұрыс орналаспауына алып келеді. Жұмыртқаны имплантациялау мынадай ауытқуларға себеп болуы мүмкін:омыртқаның даму ақауына (спина бифида),жүйке түтіктерінің дамуындағы ақауларға. Жүктілік кезіндегі жарақаттар (Травма) Эндокриндік ауруларға алып келеді . 

Диагностика

• Тікелей емес тәсіл :

• қауіп төнген әйелдерді одан әрі тереңірек бақылау үшін топтарға бөледі.
• инфекцияға бактериалогиялық зерттеу жұмыстары және акушерлік-гиникалогиялық сараптама (осмотром).
• Медико-Генетикалық кеңес.

2 . Тікелей :

• УЗИ.
• Ананың қан сарысуындағы эмбриональді маркер ақуыздарды зерттеу. Альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол және т.б.
• Жүктіліктің кез келген сатысында эмбриондық материал алу
• Хромомсомалық препараттар хорион бүрлерінің(ворсин хориона плаценты) тікелей әдіспен жүктіліктің 19-20 аптасына дейін,бұдан кейінгі апталарда қағанақ қанынан ( пуповинной крови )лимфоцит алады.
• Егілетін жасуша қағанақ сұйықтығы жүктіліктің 13-21 аптасында жүргізіледі.

ДНҚ диагностикасының заманауи әдістері:

• ДНҚ диагностикасындағы әмбебап әдісінің бірі полимеразалы тізбекті реакциясы (полимеразной цепной реакции (ПЦР))
• Жүктілік кезінде белок деңгейін зерттеу (Schwangerschaft protein I );

Жүктіліктің 1 триместрі (ұрықтың алғашқы 13-аптасы) әйелдердің қан плазмасында ұрықтың хромосомдық аурулар индикативтік болып табылады.

• Хорионбиопсия   –– бұл хорион тіндерін алу (зародышевая оболочка).

8 және 10 апта аралығында жүргізіледі.Тін цитогенетикалық және биохимиялық зерттеулерде, ДНҚ талдауында қолданылады. Осы әдіс көмегімен барлық мутация түрлерін (гендік, хромосомалық және геномдық) анықтауға болады.Бұл әдістің айтарлықтай артықшылықтары:жүктіліктің бастапқы кезеңдерінде қолдануға болады.Егер ұрықтың дамуында ауытқулар белгілі болса және ата-анасы жүктілікті үзуге шешім қабылдаса,онда аборт жасату 10-12 аптада қауіпті, 18-20 аптаға қарағанда, ол кезде амниоцентез нәтижесі белгілі болады.

• Амниоценте з ––қағанақ сұйықтығын алу (ұрықтың айналасындағы сұйықтық )

және ұрықтың жасушасын талдау. Материалды алу жүктіліктің 16-аптасында жүргізіледі. Амниоцентездің ортақ негізгі көрсеткіштері:

--Жүкті әйелдің жасы 35-тен асқан болса;

--Жүкті әйелдің қанында альфа-фетопротеин, хорионикалық гонадотропин, еркін эстриол дердің нормадан жоғары болса;

--Жүктілік кезінде қауіпті асқыну факторларының болуы ;

Жүктілік кезінде белок деңгейін зерттеу

Хорионбиопсия

Медико-Генетикалық кеңес

Инфекцияға бактериалогиялық зерттеу жұмыстары және акушерлік-гиникалогиялық сараптама (осмотром).

УЗИ

Амниоцентез  

• Кордоцентез -кіндіктен қан алу.Алынған материал цитогенетикалық,молекула-генетикалық және биохимиялық зерттеулерде қолданылады.Ұрықтың 18-22 апталығында жүргізіледі.Кордоцентездің артықшылықтары амниоцентезге қарағанда қан ұрықтан алынады,ол өте маңызды рөлді атқарады.Одан АҚТЖ,қызылша,цитомегалия,парвовирус В19 вирус аурулар анықталады.

Бірақ кордоцентез шектелген, себебі асқынып кету қаупі өте жоғары.Асқынулары мынадай: ұрықтың іште жатып өлуі (6%) ,ай күні жетілмей туылу қаупі (9%)

• Фетоскопия -ұрықты фиброоптикалық эндоскоппен тексеру,ол жатырдың алдыңғы қабырғасы арқылы ұрық қағанағына енгізумен жасалынатын әдіс.Бұл әдіс арқылы ұрықты,кіндікті,ұрықжолдасты көруге және биопсия жүргізуге болады. 18-19 аптада қолданады.

Фетоскопия әдісі шектелген, себебі асқынып кету қаупі өте жоғары.Жүктілікті үзіп жіберуі мүмкін.Қазіргі жаңа технологиялар арқасында биопсия арқылы ұрықтың терісін,бұлшықеттерін,бауырын көруге болады.Алынған материалдар ауыр тұқымқуалау ауруларын анықтауда кеңінен қолданылады,мысалы:генодерматоз,бұлшықет дистрофиясы,гликогеноз және т.б.

Фетоскопия  

Кордоцентез

• Везикоцентез-- ұрықтың қуық қабырғасын тесу ,ұрық зәрін алу үшін.Бұл әдіс салмақты аурулар болғанда және зәр шығаратын жүйе ақауларында қолданылады
• Тұқымқуалау ауруларындағы импланттацияға дейінгі диагностика ( Доимплантационная диагностика наследственных болезней) бұл әдіс жасанды ұрықтандырудың және көптеген ДНҚның эмбрионалдық көшірмелерінің арқасында пайда болды.Бірақ бұған көптеген орталықтардың қолы жете бермейді және қымбат тұрады.Цитогенетикалық, молекулярлық-генетикалық және иммунологиялық талдау үшін жүкті әйелдерді қан айналымындағы ұрықтың жасушаларының бөлінуіның дамыған әдістері айда болып жатыр. Тұқым қуалайтын аурулардың пренаталдық диагностикасы әдістерін әзірлеу және тарату жаңа туған нәрестелердің тұқым қуалайтын аурулармен ауруларын азайтуға болады.

Тұқымқуалау ауруларындағы импланттацияға дейінгі диагностика

Везикоцентез  

Қорытынды:

Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады

Қолданылған әдебиеттер тізімі :

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, ╧ 4. С. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.

3. Вельтищев Ю.П., Казанцева Л.З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. ╧ 8/9. С. 4-11.

4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.

5. Verlinsky Y., Kuliev A. Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases. Wiley-Liss, 1993. 155 p.

6.http://medicall.ru/articles/vrozdinaslsindr/prenataldiagn.html

7.http ://dolgojit.net/vrozhdennye-poroki-razvitiia.php