Презентация на тему "Адам генетикасы"

“ Адам генетикасы”

Тақырыбы:

“ Адам генетикасы”

Жоспар:

• Адам генетикасына жалпы түсінік.
• Адам генетикасының зерттеу әдістері.
• Тұқым қуалайтын аурулар.
• Медициналық– генетикалық консультациялар.

Адам генетикасының зерттеу әдістері

Биохимиялық әдіс

Цитогенетикалық әдіс

Егіздік әдіс

Генеалогиялық әдіс

Шежіре құруға және қайсыбір белгінің ұрпақтан ұрпаққа берілуін қадағалауға негізделген

Хромосомалар-ды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген

Кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды.

Бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды зерттеуге негізделген

Монозиготалы

Дизиготалы

Бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас болады

Әр түрлі жұмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсмайды

Конкорданттылық

Дискорданттылық

Гениология деп , шежірені айтады. Гениологиялық әдіс шежіре

құрастыру деген сөз. Ол, қандайда болмасын бір белгінің бірнеше

ұрпақта қайталануын бақылау болып табылады. Гениологиялық

әдісті ХІХ ғасырдың аяғында Ф.Гальтон енгізген. Керекті деректерді

кімнен бастап жинаса, сол адамды – пробанда дейді. Ол, дәрігер-

генетикке көрінгісі келген, ерекше белгісі бар ауру, немесе сау

адам. Пробанданың аға-інісімен апа-сіңлі-қарындастарын сибсалар

дейді. Әдетте шежіре құрастыру екі кезеңнен тұрады: 1) Жанұялық

деректерді жинау (шежіре құрастыру); 2) Шежірелік анализ.

Шежіре құрастыру алғашқыда қарапайым болып көрінгенімен,

ол өте мұқияттылықты, сұрақтарды дұрыс қоюды және дәрігердің

өте терең білімділігін керек етеді.

Шежіре құруда қолданылатын шартты белгілер.

“ Корольдер ауруы ”

Гемофилия ауруы

Бір жұмыртқалы егіздер -монозиготалы

Екі жұмыртқалы егіздер - дизиготалы

Сиам егіздері

Цитогенетикалық әдіс

Биохимиялық әдіс

Альбинизм

Тұқым қуалайтын аурулар

Хромосомалық аурулар

Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болатын аурулар

Даун синдромы

Шерешевский – Тернер синдромы

Клайнфельтер синдромы

Әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады

Ақыл – есінің туа біте кем болуы, икемсіз, жүрек – тамыр жүйесінің және ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады.

Жыныс бездері жете дамымайды, ақыл – есі кем, аяғы мен бойы ұзын, басы кішкентай

Клайнфельтер синдромы

Даун синдромы

Шерешевский – Тернер синдромы

Тұқым қуалайтын аурулар

Гендік аурулар

Гендердің өзгеруі нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын аурулар

Жыныспен тіркескен рецессивті

Аутосомды - рецессивті

Аутосомды – доминантты

У – тіркескен тұқым қуалау

Фенилкетонурия – кемақыл, идиопатия – мишықтың өзгеруі

Гемофилия -қанның ұйымауы, дальтонизм - түсті ажырата алмау

Брахидактилия- қысқасаусақты-лық, полидактилия – алты саусақтылық

Гипертрихоз гені – ұл баланың құлақ қалқаншасын қалың түк басуы

Сидактилия – саусақтардың бірігуі

Брахидактилия және полидактилия

Ахондроплазия

Беттің сепкілі

Фенилкетонурия және идиопатия

Гемофилия ж әне дальтонизм

Гипертрихоз гені