Биология жана химия биздин турмушта

Биология

10-класс

Муг: Мамаева Күмүшай

Тема: Адам генетикасын изилдөө методдору. медицина жана саламаттык сактоо үчүн генетиканын мааниси

Сабактын максаты:

Адам генетикасын изилдөө методдорун жана анын

медицинадагы маанисин түшүнөсүңөр

Адам генетикасы

• Бүгүнкү күндө генетика изилдөө үчүн илимий чөйрөсүндө өтө актуалдуу болуп саналат. анын өнүгүшүнө түрткү берүү ташуучу генотип өзгөрүүлөрдүн натыйжасында тукум куучулуктун, табигый тандалуу жана мутант дискреттүүлүгүн боюнча Charles Darwin, ошондой эле белгилүү эскертишти. өткөн кылымдын башында, анын иштеп баштаган, генетика, илим чоң масштабга жеткен, изилдөө ыкмалары , адам генетиканын учурда жалпы адам табияты жана жаныбарлар дүйнөсү катары изилдөөнүн негизги багыттарынын бири болуп саналат.

• Медициналык генетика — адам генетикасынын тармагы. Тукум куума ооруларды, аларды алдын алуу, диагноз коюу жана дарылоо жолдорун, ошондой эле жакын туугандар ортосундагы никеден пайда болгон тукум куума ооруларды изилдейт. Бардык кишилер, бир жумурткадан өөрчүгөн эгиздерден башкасы (алардын тукум куума касиеттери негизинен окшош) бири-биринен айырмаланат. Бул тукум куума өзгөчөлүктөр он миңдеген генде коддолгон.

• Аны менен бирге гендерде мутациялар пайда болгондо дайыма тукум куума өзгөргүчтүк болуп турат. Организмдин өөрчүшүнө тышкы чөйрөнүн ар кайсы факторлору дайыма түрдүү тукум куума касиеттердин калыптанышына таасир эткендиктен Медициналык  генетиканын  максаты тигил же бул оорунун тукум куума келип чыгышын изилдөө, ооруну эрте табуу жана дарылоо ыкмаларын иштеп чыгуу болуп эсептелет. 

Анын учурдагы өнүгүшү клиникалык медицина, биохимия, физиология, морфология, жалпы патология, иммунология жана башкалар медицина жана саламаттык сактоо тармактары менен тыгыз байланышта. Медициналык генетиканын өнүгүнгү үч этапка бөлүнөт. 1-этапта (20-кылымдын башы) тукум куума патологиялык белгилер чогулган. Ушул этапка англиялык врач Гаррод чоң салым кошкон. Ал өзүнүн эмгегинде 1908-ж. зат алмашуу ооруларынын келип чыгыш гипотезасын сунуш кылган. Экинчи этабында (20-кылымдын 20 — 30-жылдары) негизинен тукум куума оорулардын себебин, ага түрткү болуучу ооруларды жана мутацияларды изилдөө жүргүзүлгөн. Үчүнчү этап 20-кылымдын 50-жылдарында башталган. Адамдын хромосомаларынын саны жана түзүлүшү аныкталгандан кийин хромосома оорулары ачылган.

• Методдору санжырасы адамдын генетикалык  теги жагынан мурастоодо гендердин типтүү түзүмдөрүн талдоо жана аныктоодо жатат  изилдөө.  алдын алуу үчүн колдонулган материалдар жана маалымат, алдын алуу жана тукумдары изилденген сапатын аныктоо ыктымалдуулугуна - тукум куума оорулар. Мурас жана жыныстык хромосома чектеш ташуучунун менен бирге autosomal (өзгөчөлүгү да, эркектер менен бирдей мүмкүнчүлүк менен мүмкүн көрүнүшү) болушу мүмкүн.
• Autosomal ыкмасы, өз кезегинде, autosomal үстөмдүк мураска бөлүнөт жана autosomal жаткан кризистик мурас (үстөмдүк allele да homozygous жана heterozygous ишке болушу мүмкүн) (жаткан кризистик allele гана homozygous абалда ишке ашышы мүмкүн). оорунун мурас ушул түрү боюнча бир нече муундар аркылуу көрүнөт.
• Жыныс аркылуу чиркелишкен тукум куучулугу тиешелүү гендин тектеш жана nonhomologous көлөмдөгү Y- же X-хромосоманын чектөө менен мүнөздөлөт. жыныстык хромосома локалдашкан генетикалык тек-жайы, айтымында, hetero- же homozygous аялдарды аныктайт, ал эми бир гана X-хромосома бар адамдар гана hemizygous болушу мүмкүн. Мисалы, heterozygous аялдар уул-кыздары болуп, тукум үчүн ооруну өткөрүп алат.
• Биохимиялык ыкмалары генетика изилдөөнүн  генетикалык мутант натыйжасында берилүүчү тукум куума оору менен шартталган. Мындай ыкма менен генетикалык изилдөөлөр аныктоо менен тукум куума зат кемчиликтерин ачып белок структураларын, организмдин (кан, тери, заара, шилекейи, ж.б.) суюктуктардан кала энзимдерди, карбонгидрат жана башка зат өнүмдөрдү.
• адамдын генетикалык эгиз изилдөө методдору  изилдеген сыпаттары тукум куума ооруларды амал. Эгиздер (толук организм өзүнүн өнүгүшүнүн алгачкы стадиясында кыйналган бөлүктөрүн эки же андан көп зиготасында чейин иштеп) улам адам түспөлүм тышкы экологиялык таасирине айырмачылыктарды табууга болот бирдей генотибин бар. Эгиздер (эки же андан көп Уруктанган жумурткаларды) адамдын генетикалык алкагында айлана-чөйрөгө жана тукум куучулук баа берет, бири-бирине генотип адамдарга байланыштуу.
• Тукум куучулуктун ыкмасы  геномдук жана хромосомдук мутант аныктоо хромосомалык деъгээлинде тукум куума ооруларды диагноздоо берет хромосомалардын жана нормалдуу Кариотип, грамматикасынын изилдөө  генетикасы изилдөө,  ошондой эле химиялык заттар, химиялык, даары-дармектер, ж.б. мутагендүү иш-иликтөө Бул ыкма көп талдоо жана төрөлгөнгө чейин тукум куума бузулушуна организмдин кийинки аныктоо колдонулат. кош бойлуулукту жасалма токтотуу жөнүндө чечим кабыл алууга амниотикалык суюктуктун Prenatal диагноз мүмкүн кылат бойлуулуктун биринчи чейрегинен бир диагнозу.

• Мурда генетиктер ар бир ген өзүнчө белгилүү касиетти башкарат. Гендин касиети тышкы таасирлерге,  хромосоманын  кайсы жеринде орун алгандыгына көз каранды эмес дешкен. Азыркы кездеги генетика бардык тирүү организмдерде ген болуп, ал организмдин  морфологиялык  касиеттерин,  физиологиялык  жана  биохимиялык  реакцияларды башкарары далилденди. Тукум куума маалыматты чечмелөө ачылгандан кийин жеке генди бөлүү жана жасалма алуу боюнча изилдөө жүргүзүүгө мүмкүнчүлүк түзүлдү. Организмдин өөрчүшүндө гендердин ишин бузуучу тышкы чөйрөнүн, анын ичинде көп дарылардын ( антибиотиктер ,  гормондор ,  сульфаниламиддер  жана башка) таасири изилденген. Ал көп ооруларды дарылоодо эффективдүү ыкмаларды иштеп чыгууга түрткү болуп, өз алдынча дарыланууга жол бербөөчү негизги фактор.

• Генетика инженериясы, ген инженериясы — молекулярдык  генетиканын  бөлүмү; клетка ээсинде көбөйүп, керектүү заттарды (белокту) синтездөөгө жөндөмдүү, ген материалдын тирүү эмес шартта, максатка ылайык жаңы комбинацияларын алуу. Генетика инженериясы 1972-ж. Америкада П. Бергдин лабороториясында биринчи жолу рекомбинациялык  ДНК  (рекДНК) алынгандан баштап өнүгө баштаган.

• Организмден сырткары шартта рекДНКны түзүүдө ферменттердин (реструктазалар, лигазалар) мааниси чоң. Ал ферменттер алынгандан кийин гана жасалма генетикалык материалдарды техникалык жактан иш-аракетке киргизүү мүмкүн болду. рекДНКнын молекуласы шакекче формада болуп, максатка ылайык генди же гендерди жана рекДНКнын көбөйүшүн жана белок синтезин камсыз кылуучу ДНК бөлүгүн камтып турат.