Авторская методическая разработка к уроку биологии "Генетика и здоровье человека. Генетические заболевания"

Генетика и здоровье человека. Генные заболевания

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным

В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Значимость генотипа для возникновения заболевания: Генные заболевания

1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.

2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.

3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически – примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.

Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют  хромосомны е и  генныеболезни .

Генные болезни

Генные  болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ. К примеру, аллель  серповидноклеточной анемии  содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты приводящие к анемии и тромбозу сосудов.

• В зависимости от расположения мутантного гена выделяют  болезни аутосомного   и  сцепленного с полом наследования . Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о   X- или Y-сцепленных болезнях , а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об  аутосомных болезнях .

Аутосомные болезни

Ген представлен в организме двумя аллелями для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели – такие  болезни  называются  аутосомно-доминантными . К ним относятся:

Хорея Гантингтона  – поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.

Мышечная дистрофия  – нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.

Ахондроплазия  – карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это  аутосомно-рецессивные болезни , к ним относятся: Серповидноклеточная анемия .

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это  аутосомно-рецессивные болезни , к ним относятся:

Серповидноклеточная анемия .  — это наследственная  гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение.

Гидроцефалия  – накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.

Фенилкетонурия  – болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.

Болезни сцепленного с полом наследования

Болезни, которые наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

Гемофилия  – несвертываемость крови, внутренние кровотечения, приводящие к смерти.

• Поскольку у женщин две Х-хромосомы, то в случае гетерозиготы женщина не страдает от гемофилии, так как нормальная аллель дает достаточно продукта, но они могут передать этот ген потомкам. А так как у мужчин только одна Х-хромосома и только одна аллель, то мужчины, получившие аллель гемофилии, обязательно заболевают, так же как и гомозиготные женщины.

Аналогично наследуется и  дальтонизм  – цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.

Y-сцепленные заболевания  редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят:  волосатость ушей  и  ихтиоз  – чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин .

Спасибо за внимание