Адамны? т??ым?уалаушылы?ынзерттеу ?дістері атты саба?ыны? презентациясы

Сабақтың мақсаты:

Сабақтың мақсаты:

Білімділігі: Оқушыларға адамның тұқымқуалашылығын зерттеу әдістерін түсіндіре отырып, талдату. Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білім беру.

Дамытушылық: Оқулық пен қосымша материалдармен жұмыс жасату арқылы оқушылардың өз беттерінше іздене білу қабілеттерін дамыту.

Тәрбиелік: Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу тәсілдерін

және олардың маңызын түсіндіре отырып салауатты

өмір салтын қалыптастыруға тәрбиелеу.

Сабақтың жоспары:

Ұйымдастыру кезеңі.

І.Ой ашар.

Өткен тақырыптарды “Жедел сұрақтар” - арқылы қайталау.

Жаңа сабақ.

ІІ.Ой қозғау.

Топпен жұмыс.

Мағананы ашу.

ІІІ.Ой қорыту :

Суретпен жұмыс.

Көрсетілім.

Сәйкестендәру,

Білемін,білдім,білгім келеді.

Үйге тапсырма.

Шежіре құру.

Жедел сұрақтар.

1.Жасуша теориясын ашқан ғалымдар.

2.Жасуша теориясының негізгі қағидалары.

3.Жасушаның құрылысы.

4.Жасушаның химиялық құрамы.

5.Органикалық заттарды ата.

6.Нуклейн қышқылдары қандай нуклеотидтерден тұрады.

7.Көбеюдің түрлері.

8) Генетика нені зерттейді?

9) суретте көрсетілген ғалым кім?

10) Басым түс - ................., басылынқы түс - ..................... .

11) Моногибридті будандастыру дегеніміз не?

12) Бластула неше қабатты ұрық ?

13) Постэмбриондық кезең ?

14) Мутация деген не?

МЕДИЦИНА ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА

Хромосомалық аурулар

• Клайнфельтер синдромы (ер адам ауырады, жыныс бездері дұрыс жетілмеген,аяғы ұзын денесіне сәйкес келмейді , ақылы кем, басы кіші) 44+ххү ⁼47

• Шершевский-Тернер ауруы (әйелдер ауырады, жыныстық жетілу баяулайды, бедеу, бойы тапал, ақыл –есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеті төмен)

44+х0⁼45

• Трисомия ауруы (әйелдер ауырады, денесі алып болады, ақылы төмен, жыныстық дамуы дұрыс емес)

44+ххх⁼ 47

• Алып еркек ауруы ( бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында кемістік бар)

44+хүү⁼47

• Даун ауруы ( ақыл-есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, бір-біріне жақын орналасқан, кішкентай аузы үнемі ашық)

21-ші жұп хромосомалар ххх , 47 хх немесе 47 хү

Гипертрихоз - шашты құлақ

( “ү” хромосомасы арқылы ер адамдарға беріледі )

Сидактилия –

саусақтардың бірігуі

Полидактилия –

алтысаусақтылық

Биохимиялық әдіс

• Бұл әдіс арқылы кейбір  тұқым  қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.
• Модельдеу әдісі. Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық және математикалық.  Тұқым  қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым  қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті, т.б.  Тұқым  қуалайтын ауруларды математикалық модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор.

Гендік аурулар

А) аутосомда доминантты : брахидактилия - қысқа саусақтылық

полидактилия – алты саусақтылық

ахондроплазия – ергежейлік

сидактилия – саусақтары біріккен

Б) аутосомды рецессивті: альбинизм – пигментсіздік

алькаптонурия - гомогентизин қышқылы көп

идиопатия – мишықтың өзгеруі

фенилкетонурия – ақылы кем

С) жыныспен тіркескен рецессивті: гемофилия – қан ұйюдың төмендеуі

гемералопатия – түнде көрмеу

дальтонизм – түсті ажыратпау

рахит – жіліктердің қисаюы

галактоземия – галактозаны игермеу

Брахидактилия

Даун ауыруы бойынша хромосома саны және ауру белгілері

Цитогенетикалы қ әдіс

• Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle- ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде.
• Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

ЕГІЗДЕРДІ САЛЫСТЫРУ

БЕЛГІЛЕРІ

КОНКОРДАНТТЫЛЫҚ

МОНОЗИГОТАЛЫ ЕГІЗДЕР

ҚАЛЫПТЫ

ДИЗИГОТАЛЫ ЕГІЗДЕР

ҚАН ТОПТАРЫ (АВО)

КӨЗ ТҮСТЕРІ ШАШ ТҮСТЕРІ

100 99,5 97

ПАТОЛОГИЯЛЫҚ

46 28 23

БРОНХИАЛДЫ АСТМА ТУБЕРКУЛЕЗ ШИЗОФРЕНИЯ

19 87 70

4,8 25 13

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі  Ф. Гальтон  болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның  тұқым  қуалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің  барлық белгілері мен қасиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады.  Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998—2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.

1. Сәйкестікті көрсет

1. Генеалогиялық әдіс

1. Генеалогиялық әдіс

2. Цитогенетикалық әдіс

А) Адам кариотипіне цитологиялық анализ жасау

2. Цитогенетикалық әдіс

А) Адам кариотипіне цитологиялық анализ жасау

Б) Шежірелік карта құру арқылы зерттеу

3. Онтогенетикалық әдіс

Б) Шежірелік карта құру арқылы зерттеу

3. Онтогенетикалық әдіс

4. Популяциялық әдіс

В) ДНК – ның құрамын зерттеу

4. Популяциялық әдіс

В) ДНК – ның құрамын зерттеу

5. Биохимиялық әдіс

Г) Адам онтогенезіне тұқым қуалайтын өзгерістің бар – жоғының анықталуы

5. Биохимиялық әдіс

Г) Адам онтогенезіне тұқым қуалайтын өзгерістің бар – жоғының анықталуы

Д) Тұқым қуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің таралу жиелігін зерттеу

Д) Тұқым қуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің таралу жиелігін зерттеу

1

2

3

4

5

Білемін

Білдім

Білгім келеді

ҮІ. Үй тапсырмасы Шежіре құру . ҮІІ. Бағалау.